Gen EVC2

Hơn 30 đột biến gen EVC2 gây ra hội chứng Ellis-van Creveld với biểu hiện đặc trưng gồm lùn, móng và răng bất thường và dị tật tim. Các đột biến xảy ra trên cả hai bản sao của gen EVC2 trong mỗi tế bào. Đa số đột biến dẫn đến một phiên bản protein EVC2 nhỏ bất thường và không có chức năng. Mặc dù vẫn chưa rõ vì sao protein mất chức năng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ellis-van Creveld, người ta tin rằng nó có thể ngăn chặn tín hiệu Sonic Hedgehog trong phôi đang phát triển. Các vấn đề với đường tín hiệu này cuối cùng có thể dẫn đến tình trạng xương phát triển bất thường và dị tật tim.

Ít nhất ba đột biến gen EVC2 gây ra chứng loạn dưỡng xương tay-mặt Weyers. Người bệnh gặp vấn đề phát triển với răng, móng tay và xương. Các biểu hiện của chứng loạn dưỡng tay mặt Weyers acrofacial tương tư như hội chứng Ellis-van Creveld nhưng thường nhẹ hơn.

Đột biến gen EVC2 xảy ra tại một bản sao của gen trong mỗi tế bào. Mỗi đột biến thay đổi một axit amin gần cuối protein EVC2. Những đột biến này có thể dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường và hỏng hóc. Người ta chưa rõ vì sao thay đổi di truyền này dẫn đến các đặc điểm của chứng loạn dưỡng tay mặt Weyers. Dường như protein bất thường cản trở tín hiệu Sonic Hedgehog trong phôi thai đang phát triển, từ đó phá vỡ sự hình thành và phát triển của răng, móng và xương.