Gen EVC2
Gen EVC2 nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein chưa rõ chức năng. Tuy nhiên, nó dường như rất quan trọng với quá trình tăng trưởng và phát triển bình thường, đặc biệt xương và răng.
Chức năng chính
Protein EVC2 hiện diện trong lông mao sơ cấp—những cấu trúc cực nhỏ như ngón tay nhô ra khỏi bề mặt tế bào nhằm tham gia các đường tín hiệu thông tin giữa các tế bào. Protein EVC2 điều chỉnh tín hiệu Sonic Hedgehog—tín hiệu quan trọng cho quá trình phát triển tế bào, chuyên biệt hóa tế bào và hình dạng (tạo khuôn) bình thường của nhiều bộ phận trong cơ thể.
Gen EVC2 và EVC nằm rất gần nhau trên nhiễm sắc thể số 4, nên dường như chúng có thể hoạt động phối hợp cùng nhau.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Ellis-van Creveld
Hơn 30 đột biến gen EVC2 gây ra hội chứng Ellis-van Creveld với biểu hiện đặc trưng gồm lùn, móng và răng bất thường và dị tật tim. Các đột biến xảy ra trên cả hai bản sao của gen EVC2 trong mỗi tế bào. Đa số đột biến dẫn đến một phiên bản protein EVC2 nhỏ bất thường và không có chức năng. Mặc dù vẫn chưa rõ vì sao protein mất chức năng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ellis-van Creveld, người ta tin rằng nó có thể ngăn chặn tín hiệu Sonic Hedgehog trong phôi đang phát triển. Các vấn đề với đường tín hiệu này cuối cùng có thể dẫn đến tình trạng xương phát triển bất thường và dị tật tim.
Loạn dưỡng tay mặt Weyers
Ít nhất ba đột biến gen EVC2 gây ra chứng loạn dưỡng xương tay mặt Weyers, Người bệnh gặp vấn đề phát triển với răng, móng tay và xương. Các biểu hiện của chứng loạn dưỡng tay mặt Weyers acrofacial tương tư như hội chứng Ellis-van Creveld nhưng thường nhẹ hơn.
Đột biến gen EVC2 xảy ra tại một bản sao của gen trong mỗi tế bào. Mỗi đột biến thay đổi một axit amin gần cuối protein EVC2. Những đột biến này có thể dẫn đến một phiên bản protein ngắn bất thường và hỏng hóc. Người ta chưa rõ vì sao thay đổi di truyền này dẫn đến các đặc điểm của chứng loạn dưỡng tay mặt Weyers. Dường như protein bất thường cản trở tín hiệu Sonic Hedgehog trong phôi thai đang phát triển, từ đó phá vỡ sự hình thành và phát triển của răng, móng và xương.
Các tên gọi khác
- Ellis van Creveld syndrome 2
- Ellis van Creveld syndrome 2 (limbin)
- LBN
- LBN_HUMAN
- limbin
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. EVC2 EvC ciliary complex subunit 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 06, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/132884/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EVC CILIARY COMPLEX SUBUNIT 2; EVC2. Retrieved July 06, 2023 from https://omim.org/entry/607261
- National Library of Medicine. EVC2 gene. Retrieved July 06, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/evc2/