Thiếu yếu tố đông máu X
Thiếu yếu tố X là chứng chảy máu hiếm gặp do bất thường yếu tố đông máu với mức độ biểu hiện triệu chứng khác nhau giữa từng người bệnh. Những dấu hiệu của bệnh xảy ra nghiêm trọng trong giai đoạn trẻ nhỏ dù bệnh có thể khởi phát mọi lứa tuổi.
Biểu hiện lâm sàng
Thiếu yếu tố X thường gây chảy máu cam, dễ bầm tím, chảy máu dưới da và nướu răng, tiểu ra máu. Bệnh cũng dẫn đến chảy máu kéo dài và quá mức sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Phụ nữ mắc bệnh bị rong kinh, mất nhiều máu khi sinh con và nguy cơ sảy thai cao. Xuất huyết khớp có thể xảy ra nhưng ít phổ biến. Người bệnh nghiêm trọng có nguy cơ xuất huyết nội sọ, xuất huyết phổi hoặc đường tiêu hóa gây nguy hiểm đến tính mạng.
Độ phổ biến
Người ta ước tính tỷ lệ mắc thiếu yếu tố X khoảng 1/1000.000 người. Bệnh được ghi nhận nhiều tại Nhật Bản và Ý.
Nguyên nhân
Đột biến gen F10 gây ra thiếu yếu tố X bẩm sinh. Gen F10 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein yếu tố đông máu X. Các yếu tố đông máu là những protein chuyên biệt cần thiết cho quá trình hình thành cục máu đông (huyết khối) khi cơ thể có chấn thương. Quá trình này gồm một loạt những phản ứng gọi là tín hiệu dòng thác cascade đông máu. Yếu tố X tương tác với các yếu tố đông máu khác và một số thành phần bao gồm fibrinogen để hình thành huyết khối.
Đột biến gen F10 khiến yếu tố đông máu X suy giảm số lượng hoặc mất chức năng, từ đó gây ra thiếu yếu tố đông máu X loại I và II. Do đó, quá trình hình thành cục máu đông bị cản trở, nên những đợt chảy máu bất thường làm khởi phát.
Thiếu yếu tố X mắc phải là dạng không di truyền, phổ biến hơn dạng bẩm sinh. Nguyên nhân có thể do amyloid dư thừa tích tụ (chứng amyloidosis toàn thân) hoặc bệnh gan nặng. Thiếu yếu tố X mắc phải còn do sử dụng thuốc chống đông máu hoặc thiếu vitamin K.
Chẩn đoán
Chẩn đoán thiếu yếu tố X dựa trên triệu chứng đặc trưng, tiền sử bệnh gia đình và các đánh giá lâm sàng. Hai xét nghiệm chính được thực hiện nhằm đo thời gian máu đông bao gồm khảo sát thời gian thromboplastin hoạt hoá từng phần và kiểm tra thời gian prothrombin. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền nhằm xác định các đột biến gen liên quan giúp xác nhận chẩn đoán.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn chứng thiếu yếu tố X. Các liệu pháp nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân.
Coagadex là chất cô đặc yếu tố X có nguồn gốc từ huyết tương với độ tinh khiết cao. Thuốc này được FDA cấp phép điều trị cho người lớn và trẻ em trên 12 tuổi. Người mắc bệnh cũng được điều trị bằng các chất cô đặc phức hợp prothrombin hoặc huyết tương tươi đông lạnh. Đối với chứng thiếu yếu tố X dạng nhẹ, thuốc chống tiêu sợi huyết được khuyên dùng nhằm đảm bảo ổn định huyết khối. Thuốc tránh thai cũng đem lại hiệu quả điệu trị rong kinh. Ngoài ra, keo fibrin bôi trên vết thương nhằm củng cố cục máu đông.
Dạng di truyền
Thiếu yếu tố đông máu X bẩm sinh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Thiếu yếu tố X đông máu mắc phải là bệnh không di truyền, bệnh xảy ra trên những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Phòng ngừa
Thiếu yếu tố đông máu X di truyền lặn do đột biến gen F10, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- Congenital Stuart factor deficiency
- F10 deficiency
- Stuart-Prower factor deficiency
References
- Genetic Testing Information. Factor X deficiency. Retrieved 07 July 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0015519/?_ga=2.61429932.163747034.1688710070-1635318420.1684225451
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Congenital factor X deficiency. Retrieved 07 July 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6404/factor-x-deficiency
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FACTOR X DEFICIENCY. Retrieved 07 July 2023 from https://omim.org/entry/227600
- U.S National Library of Medicine. Factor X deficiency. Retrieved 07 July 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-x-deficiency/
- MalaCards. Factor X Deficiency (FA10D). Retrieved 07 July 2023 from https://www.malacards.org/card/factor_x_deficiency
- Mayo Clinic. Myelodysplastic syndromes. Retrieved 07 July 2023 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelodysplastic-syndrome/symptoms-causes/syc-20366977
- MSD Manuals. Hemophilia. Retrieved 07 July 2023 from https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/coagulation-disorders/hemophilia
- National Organization for Rare Disorders. Factor X Deficiency. Retrieved 07 July 2023 from https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency/
- Orphanet. Congenital factor X deficiency. Retrieved 07 July 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=328