Gen POGLUT1
Gen POGLUT1 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein O-glucosyltransferase 1. Protein này nằm trong mạng lưới nội chất, nó xử lý và vận chuyển protein. Protein O-fucosyltransferase 1 thêm các phân tử đường fucose vào protein thụ thể Notch. Các thụ thể Notch là một họ protein tham gia vào đường tín hiệu hướng dẫn sự phát triển bình thường của nhiều mô trên khắp cơ thể cả trước khi sinh và trong suốt cuộc đời. Protein thụ thể có vài vị trí cho một số protein khác được gọi là phối tử gắn vào như chìa khóa tra vào ổ khóa. Khi một phối tử gắn vào thụ thể Notch, tín hiệu sẽ được kích hoạt.
Hình dạng của thụ thể Notch thay đổi sau khi các phân tử fucose gắn vào. Sau đó, thụ thể có thể gắn với phối tử của nó rồi kích hoạt tín hiệu.
Chức năng chính
Thông qua vai trò thiết yếu trong chức năng thụ thể Notch, protein O-fucosyltransferase 1 cho phép đường tín hiệu Notch tiếp tục. Đường tín hiệu Notch điều chỉnh nhiều quá trình bao gồm biệt hóa tế bào để thực hiện các chức năng chuyên biệt trong cơ thể. Nó cũng tham gia quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào (tăng sinh), trưởng thành (biệt hóa) và tự hủy diệt (apoptosis).
Trong tế bào da, tín hiệu Notch có thể tham gia duy trì các tế bào tiền thân phát triển thành các tế bào da sản xuất sắc tố (tế bào hắc tố), nó còn điều chỉnh tương tác giữa tế bào hắc tố và tế bào sừng. Protein O-glucosyltransferase 1 tồn tại với hàm lượng cao trong các tế bào da, đặc biệt tại lớp ngoài cùng của da (biểu bì), nơi có nhiều tế bào hắc tố, nó có thể còn thực hiện nhiều chức năng khác trong da ngoài hoạt động truyền tín hiệu Notch.
Đột biến gây bệnh
Dowling-Degos disease
Ít nhất 11 đột biến gen POGLUT1 gây ra bệnh Dowling-Degos. Người bệnh gặp nhiều bất thường da, bao gồm mảng da tối bất thường (tăng sắc tố) hay xảy ra tại các nếp gấp của cơ thể.
Phần lớn đột biến gen POGLUT1 dẫn đến protein ngắn bất thường không có chức năng hoặc thay đổi các axit amin dẫn đến mất một phần chức năng của protein. Do đó, protein O-fucosyltransferase 1 hoạt động kém hoặc không thể thêm các phân tử fucose vào thụ thể Notch. Nếu thiếu các phân tử đường, thụ thể Notch không thể liên kết với các phối tử của chúng, do đó đường tín hiệu Notch bị gián đoạn. Mặc dù tín hiệu Notch ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể, trong khi bệnh Dowling-Degos biểu hiện qua da, nên người ta chưa rõ liệu các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có phải do tín hiệu Notch bị suy giảm hoặc gián đoạn chức năng chưa biết của protein O-fucosyltransferase 1 trong tế bào hắc tố hoặc các tế bào da khác.
Xem thêm Bệnh Dowling-DegosChứng loạn dưỡng cơ thắt lưng
Các tên gọi khác
- C3orf9
- CAP10-like 46 kDa protein
- CLP46
- hCLP46
- hRumi
- KDELC family like 1
- KDELCL1
- KTEL (Lys-Tyr-Glu-Leu) containing 1
- KTEL motif-containing protein 1
- KTELC1
- LGMD2Z
- MDS010
- MGC32995
- O-glucosyltransferase Rumi homolog
- protein O-xylosyltransferase
- Rumi
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. POGLUT1 protein O-glucosyltransferase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 18, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/56983/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROTEIN O-GLUCOSYLTRANSFERASE 1; POGLUT1. Retrieved April 18, 2023 from https://omim.org/entry/615618
- National Library of Medicine. POGLUT1 gene. Retrieved April 18, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/poglut1/