Gen F13A1
Gen F13A1 nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần tiểu đơn vị A của protein yếu tố XIII. Protein này là thành phần của yếu tố đông máu tham gia hình thành cục máu đông khi cơ thể chấn thương. Những protein trong yếu tố đông máu phối hợp hoạt động theo từng bước tạo nên một loạt phản ứng hóa học, trong đó yếu tố XIII tham gia vào bước cuối giúp củng cố và ổn định cục máu đông mới hình thành. Những cục máu đông này sẽ bịt kín các mạch máu giúp cầm máu và hoạt hóa các thành phần khác tham gia sửa chữa mạch máu. Yếu tố XIII hiện diện trong các tế bào dòng tủy và trung mô như xương, sụn, mỡ, mô đệm,...
Chức năng chính
Yếu tố XIII được chia thành 2 dạng bao gồm dạng tồn tại trong huyết tương và dạng gắn bên trong tiểu cầu hạt alpha. Trong đó, yếu tố XIII huyết tương được tạo từ hai tiểu đơn vị A (được sản xuất từ gen F13A1) và hai tiểu đơn vị B (được sản xuất từ gen F13B). Khi một cục máu đông mới hình thành, ion canxi sẽ tham gia hỗ trợ tách tiểu đơn vị B ra khỏi phức hợp nhằm chuyển tiểu đơn vị A thành dạng hoạt động. Tiểu đơn vị A sẽ tiến hành liên kết các phân tử fibrin nhằm củng cố cục máu đông và giữ cho các phân tử khác không phá vỡ nó.
Ngoài ra, yếu tố XIII còn thực hiện nhiều chức năng chưa rõ ràng khác. Những chức năng này liên quan đến hệ miễn dịch, duy trì thai kỳ, hình thành xương và phát triển các mạch máu mới.
Đột biến gây bệnh
Thiếu yếu tố XIII
Ít nhất 140 đột biến gen F13A1 gây ra bệnh thiếu yếu tố XIII. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể chảy máu liên tục dẫn đến mất máu và nguy hiểm tính mạng. Ngoài ra, bệnh còn gây chảy máu tự phát tại các khớp, cơ hoặc bên trong hộp sọ (xuất huyết não).
Đột biến gen F13A1 khiến tiểu đơn vị A giảm số lượng hoặc giảm hoạt động nghiêm trọng. Phần lớn người bệnh thuộc dạng di truyền có nồng độ yếu tố XIII hiện diện trong máu thấp hơn 5%. Hoạt động của yếu tố XIII giảm khiến cục máu đông mới hình thành không đủ ổn định và dễ dàng phá vỡ, từ đó hiệu quả của quá trình cầm máu suy giảm.
Xem thêm Thiếu yếu tố XIIICác vấn đề khác
Một số đột biến gen F13A1 có thể gây ra bệnh khác liên quan đến quá trình đông máu. Đột biến thay thế axit amin valine bằng valine trong tiểu đơn vị A khiến yếu tố đông máu XIII tăng hoạt động. Quá trình đông máu diễn ra bất thường dẫn đến bệnh tim, đột quỵ, sảy thai tái phát và một số bệnh khác liên quan. Tuy nhiên, kết quả của những nghiên cứu này vẫn còn mâu thuẫn và chưa rõ ràng.
Các tên gọi khác
- bA525O21.1 (coagulation factor XIII, A1 polypeptide)
- coagulation factor XIII A chain precursor
- coagulation factor XIII, A polypeptide
- coagulation factor XIII, A1 polypeptide
- coagulation factor XIIIa
- F13A
- factor XIIIa
- fibrin stabilizing factor, A subunit
- fibrinoligase
- FSF, A subunit
- protein-glutamine gamma-glutamyltransferase A chain
- TGase
- transglutaminase A chain
- transglutaminase. plasma
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. F13A1 coagulation factor XIII A chain [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 04, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2162/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FACTOR XIII, A1 SUBUNIT; F13A1. Retrieved December 04, 2023 from https://omim.org/entry/134570
- National Library of Medicine. F13A1 gene. Retrieved December 04, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/f13a1/