Gen SLC12A3
Gen SLC12A3 nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein NCC tham gia cấu trúc nên các kênh vận chuyển ion natri trong thận.
Chức năng chính
Protein NCC tham gia đồng vận chuyển ion natri và clo qua màng tế bào thận, từ đó muối natri clorua từ nước tiểu được tái hấp thu vào máu. Nồng độ muối được kiểm soát nhằm điều hòa lượng chất lỏng trong, ngoài tế bào và duy trì huyết áp ổn định.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Gitelman
Hơn 140 đột biến gen SLC12A3 gây ra hội chứng Gitelman. Bệnh nhân thường xuất hiện một số triệu chứng phổ biến bao gồm khát nước, cơ co thắt không tự chủ, yếu cơ, chuột rút, thèm thức ăn mặn,... Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh có thể gây ra các cơn co rút nghiêm trọng, thậm chí có thể dẫn đến tê liệt.
Phần lớn đột biến gen SLC12A3 thay đổi axit amin đơn trong protein đồng vận chuyển NCC. Những đột biến này ngăn cản protein tiếp cận màng tế bào hoặc thay đổi khả năng vận chuyển ion natri và clorua. Các đột biến gen SLC12A3 khác tạo ra một phiên bản protein ngắn bất thường và không có chức năng; chúng làm suy giảm khả năng tái hấp thu muối tại thận, dẫn đến cơ thể mất một lượng muối qua nước tiểu. Những bất thường trong protein NCC còn ảnh hưởng đến quá trình tái hấp thu các ion khác bao gồm kali, magie và canxi. Do đó, cơ thể mất cân bằng ion, cuối cùng các triệu chứng của hội chứng Gitelman khởi phát.
Xem thêm Hội chứng GitelmanCác vấn đề khác
Đột biến gen SLC12A3 là một trong những nguyên nhân tạo ra huyết áp khác nhau giữa từng cá nhân. Chúng thay đổi khả năng tái hấp thu muối vào máu nên huyết áp biến động. Người ta ghi nhận một số đột biến có tác dụng bảo vệ cơ thể bệnh nhân khỏi bệnh cao huyết áp. Tuy nhiên, hiện nay vẫn có một số nghiên cứu chưa tìm thấy bất kỳ mối liên hệ nào giữa đột biến gen SLC12A3 và huyết áp, do đó vấn đề này vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn.
Các tên gọi khác
- Na-Cl symporter
- NaCl electroneutral thiazide-sensitive cotransporter
- NCCT
- S12A3_HUMAN
- solute carrier family 12 (sodium/chloride transporter), member 3
- solute carrier family 12 (sodium/chloride transporters), member 3
- thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter
- thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
- TSC
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SLC12A3 solute carrier family 12 member 3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 12, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6559/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 12 (SODIUM/CHLORIDE TRANSPORTER), MEMBER 3; SLC12A3. Retrieved January 12, 2024 from https://omim.org/entry/600968
- National Library of Medicine. SLC12A3 gene. Retrieved January 12, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc12a3/