Thiếu yếu tố XIII

Thiếu yếu tố XIII di truyền có tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/3.000.000 trường hợp trên toàn thế giới. Tuy nhiên, trên thực tế con số này lớn hơn vì nhiều trường hợp dạng nhẹ không biểu hiện rõ triệu chứng nên họ không được chẩn đoán và điều trị.

Đột biến gen F13A1 gây ra thiếu yếu tố XIII di truyền. Một số trường hợp ít phổ biến hơn do đột biến gen F13B gây ra. Gen F13A1 hoặc F13B cung cấp hướng dẫn tạo ra hai tiểu đơn vị của protein yếu tố XIII. Protein này tham gia vào quá trình đông máu gồm chuỗi các phản ứng hóa học hình thành cục máu đông. Khi cơ thể gặp chấn thương, quá trình này được kích hoạt để tạo ra các cục máu đông bịt kín các mạch máu, từ đó vết thương được cầm máu và quá trình sửa chữa mạch máu bắt đầu. Yếu tố XIII hoạt động tại phản ứng cuối cùng để củng cố và ổn định các cục máu đông mới hình thành cũng như ngăn ngừa mất thêm máu.

Đột biến gen F13A1 hoặc F13B làm giảm số lượng yếu tố XIII tham gia vào hoạt động đông máu. Phần lớn người bệnh thuộc dạng di truyền có nồng độ yếu tố XIII hiện diện trong máu thấp hơn 5%. Do đó, cục máu đông mới hình thành không đủ ổn định và dễ dàng bị phá vỡ, từ đó hiệu quả cầm máu suy giảm.

Thiếu yếu tố XIII dạng mắc phải khởi phát khi hiệu suất của hoạt động sản xuất yếu tố XIII trong cơ thể giảm hoặc khi tốc độ cơ thể sử dụng yếu tố XIII nhanh hơn tốc độ sản xuất của tế bào . Đa số người bệnh dạng mắc phải biểu hiện bệnh với mức độ nhẹ vì hàm lượng yếu tố XIII trong máu khoảng 20–70%. Thông thường, hàm lượng yếu tố XIII hiện diện trong máu trên 10% đủ để ngăn ngừa các đợt chảy máu tự phát.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh thiếu yếu tố XIII dạng mắc phải có thể do hoạt động bất thường của hệ miễn dịch. Hệ miễn dịch hoạt hóa quá mức, nên nó tạo ra các protein kháng thể tự tấn công và vô hiệu hóa protein yếu tố XIII. Hiện tượng này liên quan đến các bệnh tự miễn như bệnh lupus ban đỏ hệ thống và viêm khớp dạng thấp. Tuy nhiên, người ta chưa xác định được nguyên nhân hệ miễn dịch sản sinh protein tự kháng thể trong các trường hợp khác.

Ngoài ra, thiếu yếu tố XIII dạng mắc phải có thể là biến chứng từ các bệnh lý khác, bao gồm”

• Viêm ruột
• Viêm gan và xơ gan
• Nhiễm trùng máu
• Một số loại ung thư

Ảnh: Cấu tạo tế bào
Nguồn: National Cancer Institue

Ảnh: Cấu trúc ruột non
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Giải phẫu gan
Nguồn: Medlineplus.gov

Thiếu yếu tố XIII được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh gia đình kết hợp với xét nghiệm máu. Bác sĩ có thể chỉ định người bệnh làm xét nghiệm máu để đánh giá hoạt động của protein yếu tố XIII hoặc xét nghiệm đông máu nhằm đánh giá khả năng hoạt động của hệ thống đông máu. Bởi vì thiếu yếu tố XIII thường làm mất tính ổn định của mạng lưới fibrin và kéo dài thời gian đông máu.

Trường hợp người bệnh được chẩn đoán mắc bệnh thiếu yếu tố XIII dạng di truyền, họ cần thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện chính xác gen đột biến gây bệnh. Từ đó, bác sĩ có thể đánh giá chính xác tình trạng bệnh nhằm đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh thiếu yếu tố XIII. Biện pháp chữa trị phổ biến nhất hiện nay là bổ sung yếu tố XIII từ bên ngoài nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống. Đồng thời, người bệnh cần thăm khám sức khoẻ định kỳ nhằm đánh giá hiệu quả điều trị và điều chỉnh liều lượng yếu tố XIII bổ sung trong mức an toàn.

Thiếu yếu tố XIII di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Đối với người bệnh mang một bản sao đột biến gen F13A1 hoặc F13B trong mỗi tế bào, số lượng yếu tố XIII hiện diện trong máu sẽ giảm khoảng 20–60% so với mức bình thường. Do đó, họ có thể xuất hiện dấu hiệu chảy máu bất thường sau phẫu thuật, tiểu phẫu hoặc chấn thương nặng. Tuy nhiên, nếu chỉ gặp chấn thương nhẹ, triệu chứng này ít khi biểu hiện. Điều này gây ra nhiều khó khăn cho quá trình chẩn đoán và chăm sóc y tế.

Trường hợp thiếu yếu tố XIII dạng mắc phải không di truyền trong gia đình.

Thiếu yếu tố XIII di truyền lặn do đột biến gen F13A1 hoặc F13B, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Deficiency of factor XIII
• Deficiency, Laki-Lorand factor
• Fibrin stabilizing factor deficiency