Gen F7 nằm trên nhiễm sắc thể , cung cấp hướng dẫn tạo ra yếu tố đông máu VII. Yếu tố đông máu là nhóm nhiều protein tham gia vào hệ thống đông máu—các phản ứng hóa học hình thành cục máu đông. Khi cơ thể bị thương, cục máu đông sẽ bịt kín mạch máu nhằm cầm máu và kích hoạt quá trình phục hồi mạch máu.
Chức năng chính
Yếu tố đông máu VII do các tế bào gan tạo ra. Chúng lưu thông trong máu dưới dạng bất hoạt cho đến khi hệ thống đông máu được kích hoạt bởi một chấn thương gây tổn hại mạch máu. Sau khi hoạt hóa, yếu tố VII có chức năng lần lượt bật các yếu tố đông máu khác. Quá trình này thúc đẩy hoạt động chuyển đổi fibrinogen thành fibrin—vật liệu hình thành cục máu đông.
Đột biến gây bệnh
Thiếu yếu tố VII
Gần 300 đột biến gen F7 gây ra bệnh thiếu yếu tố VII hiếm gặp. Người bệnh thường có các biểu hiện đặc trưng như chảy máu mũi, dễ bầm tím, chảy máu nướu răng và chảy máu kéo dài hoặc quá nhiều sau phẫu thuật, chấn thương vật lí. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có triệu chứng xuất huyết nội sọ hoặc đường tiêu hóa. Đối với những trường hợp nhẹ, người bệnh không có dấu hiệu chảy máu. Các đột biến gen F7 làm giảm lượng yếu tố đông máu VII. Thiếu yếu tố đông máu VII ngăn cản quá trình đông máu bình thường dẫn đến các đợt chảy máu từ mức độ nhẹ đến nghiêm trọng. Yếu tố ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh vẫn chưa rõ. Người ta cho rằng nó có thể không liên quan đến lượng yếu tố đông máu VII trong máu.
Xem thêm Thiếu yếu tố VIICác tên gọi khác
- FVII coagulation protein
- proconvertin
- serum prothrombin conversion accelerator
- SPCA
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. F7 coagulation factor VII [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 08, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2155/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COAGULATION FACTOR VII; F7. Retrieved October 08, 2024 from https://omim.org/entry/613878
- National Library of Medicine. F7 gene. Retrieved October 08, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/f7/