Thiếu yếu tố VII (factor VII deficiency) là bệnh di truyền về máu hiếm gặp. Bệnh có thể xuất hiện trong mọi độ tuổi. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh thường có mức độ biểu hiện bệnh nghiêm trọng hơn so với người lớn.
Biểu hiện lâm sàng
Một số bệnh nhân thiếu yếu tố VII không xuất hiện bất kì triệu chứng chảy máu nào.
Tuy nhiên, phần lớn người bệnh có các triệu chứng sau:
- Chảy máu cam
- Dễ bầm tím
- Chảy máu nướu răng
- Chảy máu kéo dài hoặc nhiều sau phẫu thuật, chấn thương
Đối với nữ giới, bệnh khiến chu kì kinh nguyệt kéo dài hoặc lượng máu chảy nhiều hơn so với bình thường. Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh nhân xuất hiện triệu chứng xuất huyết khớp. Những người thiếu yếu tố VII nghiêm trọng có nguy cơ xuất huyết nội sọ hoặc xuất huyết đường tiêu hóa. Nếu không điều trị kịp thời, bệnh sẽ đe dọa đến tính mạng. Đa số biểu hiện lâm sàng của người thiếu yếu tố VII liên quan đến tình trạng chảy máu nhưng một số ít bệnh nhân có biểu hiện đông máu quá mức.
Nguồn: Cleveland Clinic
Độ phổ biến
Thiếu yếu tố VII ảnh hưởng đến 1/300.000–1/500.000 người. Bệnh là dạng phổ biến nhất trong nhóm rối loạn chảy máu hiếm gặp.
Nguyên nhân
Đột biến gen F7 gây ra bệnh thiếu yếu tố VII dạng di truyền. Gen F7 cung cấp hướng dẫn tạo ra yếu tố đông máu VII. Protein này có vai trò quan trọng đối với hệ thống đông máu—một loạt phản ứng hóa học giúp hình thành cục máu đông để đáp ứng với chấn thương. Những đột biến này làm giảm hàm lượng yếu tố đông máu VII trong cơ thể khiến quá trình đông máu giảm. Do đó, bệnh nhân thường chảy máu bất thường. Tuy nhiên, một số người bệnh xuất hiện triệu chứng liên quan đến huyết khối. Yếu tố ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh vẫn chưa được xác định nhưng người ta cho rằng nó không liên quan đến lượng yếu tố đông máu VII.
Nguồn: Medlineplus.gov
Bên cạnh dạng bẩm sinh, bệnh còn có dạng không di truyền được gọi là thiếu yếu tố VII mắc phải. Nguyên nhân gây bệnh bao gồm bệnh gan, u tủy hoặc thiếu máu bất sản. Ngoài ra, thiếu yếu tố VII dạng mắc phải cũng có thể do một số loại thuốc như thuốc ngăn ngừa đông máu hoặc do thiếu vitamin K gây ra.
Nguồn: Designua/Shutterstock.com
Chẩn đoán
Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh thiếu yếu tố VII thông qua các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm PTT (Partial Thromboplastin Time) kiểm tra thời gian đông máu dựa trên hoạt động của các yếu tố đông máu khác ngoài prothrombin. Người bệnh thường có kết quả xét nghiệm PTT bình thường.
- Xét nghiệm PT/INR (Prothrombin Time) đo tốc độ hình thành cục máu đông dựa trên hoạt động của prothrombin. Quá trình đông máu của bệnh nhân thường mất nhiều thời gian hơn so với bình thường.
- Xét nghiệm yếu tố VII (Factor VII assay) cho thấy yếu tố VII hoạt động như thế nào.
Điều trị
Bác sĩ thường điều trị thiếu yếu tố VII bằng cách bổ sung yếu tố VII có chức năng bình thường vào máu. Kế hoạch điều trị cụ thể và tần suất điều trị của mỗi bệnh nhân sẽ khác nhau tùy thuộc vào mức độ biểu hiện bệnh.
Một số phương pháp điều trị phổ biến gồm có:
- Thuốc yếu tố VIIa tái tổ hợp được sản xuất trong phòng thí nghiệm và đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kì (FDA) chấp thuận
- Thuốc cô đặc phức hợp prothrombin (PCC) chứa nồng độ cao của bốn yếu tố đông máu lấy từ máu hiến tặng, trong đó có yếu tố VII
- Huyết tương tươi đông lạnh (FFP) được truyền theo đường tĩnh mạch nhằm tăng cường khả năng dự trữ yếu tố VII
Ngoài ra còn có các liệu pháp điều trị hỗ trợ như:
- Thuốc chống tiêu sợi huyết: ngăn cơ thể phá vỡ cục máu đông nhằm hạn chế triệu chứng chảy máu quá nhiều
- Thuốc tránh thai: một số loại thuốc tránh thai có tác dụng ngăn ngừa triệu chứng chảy máu kinh nhiều và kéo dài
- Thuốc bổ sung hoặc tiêm vitamin K: giúp cơ thể sản xuất nhiều yếu tố VII hơn nếu bệnh do thiếu vitamin K gây ra
Dạng di truyền
Thiếu yếu tố VII di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Thiếu yếu tố VII di truyền lặn đột biến gen F7, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.
Các tên gọi khác
- F7 deficiency
- Hypoproconvertinemia
- Proconvertin deficiency
- Prothrombin conversion accelerator deficiency
- Serum prothrombin conversion accelerator deficiency
References
- Genetic Testing Information. Factor VII deficiency. Retrieved October 08, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0015503/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Congenital factor VII deficiency. Retrieved October 08, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2238/index
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FACTOR VII DEFICIENCY. Retrieved October 08, 2024 from https://omim.org/entry/227500
- U.S. National Library of Medicine. Factor VII deficiency. Retrieved October 08, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-vii-deficiency/
- Cleveland Clinic. Factor VII Deficiency. Retrieved October 08, 2024 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/factor-vii-deficiency
- National Institute of Health. Factor VII Deficiency: Clinical Phenotype, Genotype and Therapy. Retrieved October 08, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5406770/
- National Organization for Rare Disorders. Factor VII Deficiency. Retrieved October 08, 2024 from https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency/
- Orphanet. Congenital factor VII deficiency. Retrieved October 08, 2024 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/327
- Great Ormond Street Hospital for Children. Factor VII deficiency. Retrieved October 08, 2024 from https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/factor-vii-deficiency/
