Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen F8

20/03/202115/08/2024

Gen F8 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein được gọi là yếu tố đông máu VIII. Các yếu tố đông máu là một nhóm các protein liên quan rất cần thiết cho sự hình thành cục máu đông. Khi bị thương, cục máu đông sẽ bịt kín các mạch máu bị tổn thương nhằm ngăn ngừa mất máu.

Chức năng chính

Yếu tố đông máu VIII được tạo ra chủ yếu bởi các tế bào trong gan. Protein này lưu thông trong máu ở dạng không hoạt động, liên kết với một phân tử khác được gọi là yếu tố von Willebrand cho đến khi xảy ra chấn thương làm hỏng mạch máu. Để phản ứng với chấn thương, yếu tố đông máu VIII được kích hoạt và tách khỏi yếu tố von Willebrand. Protein hoạt động (đôi khi được viết là yếu tố đông máu VIIIa) tương tác với một yếu tố đông máu khác được gọi là yếu tố IX tạo ra một chuỗi các phản ứng hóa học bổ sung hình thành cục máu đông.

Đột biến gây bệnh

Máu khó đông hemophilia

Hơn 1.300 đột biến gen F8 gây ra bệnh máu khó đông hemophilia loại A, dạng phổ biến nhất của bệnh máu khó đông. Trong số này, một số đột biến thay đổi các cặp base trên gen, trong khi những đột biến khác xóa hoặc chèn nhiều cặp base. Đột biến phổ biến nhất trên những người mắc bệnh máu khó đông A nặng liên quan đến chuyển vị một đoạn lớn của gen F8.

Các đột biến gen F8 dẫn đến một phiên bản yếu tố đông máu VIII bất thường hoặc làm giảm lượng protein. Protein bị thay đổi hoặc bị thiếu không thể tham gia hiệu quả vào quá trình đông máu. Do đó, cục máu đông không thể hình thành đúng cách để phản ứng với chấn thương, nên người bệnh gặp tình trạng chảy máu quá nhiều khó kiểm soát. Một số đột biến như đảo đoạn lớn gần như loại bỏ hoàn toàn hoạt động của yếu tố đông máu VIII dẫn đến bệnh máu khó đông mức nghiêm trọng. Các đột biến khác làm giảm nhưng không loại bỏ hoạt động của protein, dẫn đến bệnh máu khó đông nhẹ hoặc trung bình.

Xem thêm Bệnh máu khó đông hemophilia

Các tên gọi khác

  • AHF
  • antihemophilic factor
  • coagulation factor VIII, procoagulant component
  • coagulation factor VIII, procoagulant component (hemophilia A)
  • DXS1253E
  • FA8_HUMAN
  • Factor VIIIF8B
  • FVIII
  • HEMA
  • procoagulant component

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. F8 coagulation factor VIII [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 15, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2157/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COAGULATION FACTOR VIII; F8. Retrieved August 15, 2024 from https://omim.org/entry/300841
  3. National Library of Medicine. F8 gene. Retrieved August 15, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/f8/