Gen F8
Gen F8 nằm trên nhiễm sắc thể X mang các thông tin tổng hợp protein được gọi là yếu tố đông máu VIII. Các yếu tố đông máu là một nhóm các protein liên quan rất cần thiết cho sự hình thành các cục máu đông. Khi bị thương, cục máu đông sẽ bảo vệ cơ thể bằng cách bịt kín các mạch máu bị tổn thương và ngăn ngừa mất máu thêm.
Chức năng chính
Yếu tố đông máu VIII được tạo ra chủ yếu bởi các tế bào trong gan. Protein này lưu thông trong máu ở dạng không hoạt động, liên kết với một phân tử khác được gọi là yếu tố von Willebrand cho đến khi xảy ra chấn thương làm hỏng mạch máu. Để phản ứng với chấn thương, yếu tố đông máu VIII được kích hoạt và tách khỏi yếu tố von Willebrand. Protein hoạt động (đôi khi được viết là yếu tố đông máu VIIIa) tương tác với một yếu tố đông máu khác được gọi là yếu tố IX tạo ra một chuỗi các phản ứng hóa học bổ sung hình thành cục máu đông.
Đột biến gây bệnh
Máu khó đông
Các đột biến ở gen F8 gây ra bệnh chảy máu A, dạng phổ biến nhất của chứng rối loạn chảy máu. Hơn 1.300 thay đổi trên gen này đã được xác định. Một số đột biến thay đổi các cặp base trên gen, trong khi những đột biến khác xóa hoặc chèn nhiều cặp base. Đột biến phổ biến nhất ở những người mắc bệnh máu khó đông A nặng liên quan đến một đảo đoạn lớn của gen F8.
Các đột biến trên gen F8 dẫn đến việc sản xuất một phiên bản bất thường của yếu tố đông máu VIII hoặc làm giảm lượng protein này. Protein bị thay đổi hoặc bị thiếu không thể tham gia hiệu quả vào quá trình đông máu. Kết quả là các cục máu đông không thể hình thành đúng cách để phản ứng với chấn thương, cuối cùng dẫn đến chảy máu quá nhiều khó kiểm soát. Một số đột biến như đảo đoạn lớn gần như loại bỏ hoàn toàn hoạt động của yếu tố đông máu VIII dẫn đến bệnh máu khó đông mức nghiêm trọng. Các đột biến khác làm giảm nhưng không loại bỏ hoạt động của protein, dẫn đến bệnh máu khó đông nhẹ hoặc trung bình.
Xem thêm bệnh máu khó đôngReferences
- Genetic Testing Information. F8 coagulation factor VIII [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 20, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2157
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COAGULATION FACTOR VIII; F8. Retrieved March 20, 2021 from https://omim.org/entry/300841
- U.S National Library of Medicine. F8 gene. Retrieved March 20, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/f8/