Gen F9
Gen F9 nằm trên nhiễm sắc thể X mang các thông tin chỉ dẫn sản xuất một protein được gọi là yếu tố đông máu IX. Các yếu tố đông máu là một nhóm các protein liên quan rất cần thiết cho sự hình thành các cục máu đông. Sau khi bị thương, cục máu đông sẽ bảo vệ cơ thể bằng cách bịt kín các mạch máu bị tổn thương và ngăn ngừa mất máu thêm.
Chức năng chính
Yếu tố đông máu IX được tạo ra trong gan. Protein này lưu thông trong máu ở dạng không hoạt động cho đến khi xảy ra chấn thương làm tổn hại mạch máu. Để phản ứng với chấn thương, yếu tố đông máu IX được kích hoạt bởi một yếu tố đông máu khác gọi là yếu tố XIa. Protein hoạt động (đôi khi được viết là yếu tố đông máu IXa) tương tác với yếu tố đông máu VIII và các phân tử khác. Những tương tác này tạo ra một chuỗi các phản ứng hóa học bổ sung hình thành cục máu đông.
Đột biến gây bệnh
Máu khó đông
Các đột biến trên gen F9 gây ra bệnh chảy máu B. Hơn 900 thay đổi trên gen này đã được xác định. Các đột biến phổ biến nhất làm thay đổi các cặp base trên gen. Một tỷ lệ nhỏ các đột biến xóa hoặc chèn nhiều cặp base hoặc sắp xếp lại các đoạn ADN trên gen.
Các đột biến trên gen F9 dẫn đến việc sản xuất một phiên bản bất thường của yếu tố đông máu IX hoặc làm giảm lượng protein này. Protein bị thay đổi hoặc bị thiếu không thể tham gia hiệu quả vào quá trình đông máu. Kết quả là các cục máu đông không thể hình thành đúng cách để phản ứng với chấn thương. Những vấn đề về đông máu này dẫn đến chảy máu quá nhiều khó kiểm soát. Các đột biến loại bỏ hoàn toàn hoạt động của yếu tố đông máu IX dẫn đến bệnh máu khó đông mức nghiêm trọng. Các đột biến làm giảm nhưng không loại bỏ hoạt động của protein thường gây ra bệnh máu khó đông nhẹ hoặc trung bình.
Một số đột biến gần phần đầu của trình tự gen F9 gây ra bệnh chảy máu B Leyden. Những người có những đột biến này được sinh ra có mức độ rất thấp của yếu tố đông máu chức năng IX, nhưng sự thay đổi nội tiết tố làm cho mức độ của protein này tăng dần trong tuổi dậy thì. Do đó, người lớn mắc bệnh chảy máu B Leyden hiếm khi bị các đợt chảy máu bất thường.
Xem thêm bệnh máu khó đôngMẫn cảm với warfarin
Các vấn đề khác
Một số đột biến hiếm gặp trên gen F9 làm quá mẫn cảm với một loại thuốc gọi là warfarin. Thuốc có tác dụng chống đông máu, được sử dụng để ngăn chặn sự hình thành hoặc phát triển của các cục máu đông bất thường. Warfarin hoạt động bằng cách giảm lượng yếu tố IX hoạt động và ba loại protein đông máu khác.
Các đột biến gây ra mẫn cảm warfarin thay đổi một cặp base duy nhất trên gen F9. Những đột biến này không gây ra bệnh chảy máu B và những người có những thay đổi di truyền này chỉ gặp vấn đề về chảy máu nếu họ được điều trị bằng warfarin. Warfarin làm giảm lượng yếu tố đông máu IX xuống mức rất thấp ở những người này, ngăn máu đông lại bình thường và có thể dẫn đến các vấn đề chảy máu nghiêm trọng tái phát. Để tránh những biến chứng này, những người quá mẫn với warfarin có thể được điều trị bằng các thuốc chống đông máu khác.
Các tên gọi khác
- Yếu tố Giáng sinh
- yếu tố đông máu IX (thành phần huyết khối huyết tương, bệnh Giáng sinh, bệnh ưa chảy máu B)
- FA9_HUMAN
- Yếu tố 9
- FIX
- HEMB
- Thành phần thromboplastin huyết tương
- PTC
References
- Genetic Testing Information. F9 coagulation factor IX [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 21, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2158
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COAGULATION FACTOR IX; F9. Retrieved March 21, 2021 from https://omim.org/entry/300746
- U.S National Library of Medicine. F9 gene. Retrieved March 21, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/f9/