Gen F9

Hoo7n 900 đột biến gen F9 gây ra bệnh máu khó đông hemophilia loại B. Các đột biến phổ biến nhất thay đổi những cặp base trên gen, trong khi một tỉ lệ nhỏ đột biến xóa hoặc chèn nhiều cặp base hoặc sắp xếp lại các đoạn ADN trên gen.

Các đột biến gen F9 dẫn đến một phiên bản yếu tố đông máu IX bất thường hoặc làm giảm lượng protein này. Protein bị thay đổi hoặc bị thiếu không thể tham gia hiệu quả vào quá trình đông máu. Do đó, cục máu đông không thể hình thành đúng cách để phản ứng với chấn thương nên người bệnh gặp tình trạng chảy máu quá nhiều khó kiểm soát. Các đột biến loại bỏ hoàn toàn hoạt động của yếu tố đông máu IX dẫn đến bệnh máu khó đông mức nghiêm trọng. Các đột biến làm giảm nhưng không loại bỏ hoạt động của protein thường gây ra bệnh máu khó đông nhẹ hoặc trung bình.

Một số đột biến gần phần đầu của trình tự gen F9 gây ra bệnh chảy máu B Leyden. Người mang những đột biến này được sinh ra với mức độ yếu tố đông máu IX rất thấp, nhưng sự thay đổi nội tiết tố làm cho mức độ của protein này tăng dần trong tuổi dậy thì. Do đó, người lớn mắc bệnh máu khó đông B Leyden hiếm khi bị các đợt chảy máu bất thường.

Một số đột biến hiếm gặp trên gen F9 gây ra tình trạng mẫn cảm ​​với một loại thuốc được gọi là warfarin. Warfarin có tác dụng chống đông máu, nên thuốc được sử dụng để ngăn chặn các cục máu đông hình thành hoặc phát triển bất thường. Warfarin hoạt động bằng cách giảm lượng yếu tố IX hoạt động và ba loại protein đông máu khác.

Các đột biến gây ra mẫn cảm warfarin thay đổi một cặp base duy nhất trên gen F9. Chúng không gây ra bệnh máu khó đông hemophilia B, người mang những đột biến này chỉ gặp vấn đề chảy máu nếu họ được điều trị bằng warfarin. Warfarin giảm hàm lượng yếu tố đông máu IX xuống mức rất thấp, ngăn máu đông lại bình thường và có thể dẫn đến các vấn đề chảy máu nghiêm trọng tái phát. Để tránh những biến chứng này, người quá mẫn với warfarin có thể chuyển sang các loại thuốc chống đông máu khác.