Gen FOXP2 nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là forkhead box P2. Protein này là một yếu tố phiên mã nên nó có thể kiểm soát hoạt động của các gen khác. Protein gắn với ADN của những gen này thông qua miền forkhead. Người ta nghi ngờ protein forkhead box P2 có thể điều chỉnh hàng trăm gen, mặc dù chỉ một số ít đã được xác định.
Chức năng chính
Protein forkhead box P2 hoạt động trong một số mô bao gồm não cả trước và sau khi sinh. Nghiên cứu cho rằng nó đóng vai trò quan trọng trong giai đoạn phát triển của não bộ, bao gồm quá trình phát triển của các tế bào thần kinh và truyền tín hiệu giữa chúng. Nó cũng góp phần tạo nên khả năng đàn hồi của khớp thần kinh, giúp kết nối giữa các tế bào thần kinh (khớp thần kinh) thay đổi và thích ứng với kinh nghiệm theo thời gian. Tính dẻo dai của khớp thần kinh cần thiết cho học tập và ghi nhớ.
Protein forkhead box P2 dường như rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của giọng nói và ngôn ngữ. Người ta đang làm việc để xác định những gen quan trọng để học các kỹ năng này.
Đột biến gây bệnh
Rối loạn ngôn ngữ và lời nói liên-quan-FOXP2
Một số thay đổi liên quan đến gen FOXP2 có thể dẫn đến chứng rối loạn ngôn ngữ và lời nói liên-quan-FOXP2 bắt đầu từ thời thơ ấu. Một số người có hiện tượng mất một đoạn nhỏ bao gồm gen FOXP2 và một số gen lân cận của nhiễm sắc thể số 7. Những người khác mang đột biến gen FOXP2. Ít phổ biến hơn, bệnh xảy ra do chuyển vị trên nhiễm sắc thể số 7 hoặc do thừa hưởng hai bản sao của nhiễm sắc thể số 7 từ mẹ thay vì một bản sao từ cha hoặc mẹ (lưỡng bội nhiễm sắc thể từ mẹ - maternal uniparental disomy). Người ta vẫn chưa rõ hai bản sao nhiễm sắc thể số 7 từ mẹ ảnh hưởng đến hoạt động của gen FOXP2 như thế nào.
Những thay đổi di truyền làm gián đoạn hoạt động của gen FOXP2. Bởi vì forkhead box P2 là một yếu tố phiên mã, do đó các thay đổi này ảnh hưởng đến hoạt động của những gen khác trong não đang phát triển. Người ta đang làm việc để xác định gen nào trong số những gen này có liên quan và những thay đổi trong hoạt động của chúng dẫn đến bất thường phát triển ngôn ngữ và giọng nói như thế nào.
Các tên gọi khác
- CAG repeat protein 44
- CAGH44
- forkhead/winged-helix transcription factor
- SPCH1
- TNRC10
- trinucleotide repeat containing 10
References
- Genetic Testing Information. FOXP2 forkhead box P2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 24, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/93986
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FORKHEAD BOX P2; FOXP2 . Retrieved April 24, 2022 from https://omim.org/entry/605317
- National Library of Medicine. FOXP2 gene. Retrieved April 24, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxp2/