Gen OTC nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme ornithine transcarbamylase.
Chức năng chính
Enzyme ornithine transcarbamylase tham gia vào chu trình urê bao gồm một loạt các phản ứng xảy ra trong tế bào gan. Chu trình urê chuyển đổi nitơ dư thừa thành hợp chất urê để được bài tiết qua thận. Nitơ dư thừa được bài tiết để nó không tích tụ trong cơ thể dưới dạng amoniac—một chất độc đặc biệt đối với hệ thần kinh.
Enzyme ornithine transcarbamylase kiểm soát phản ứng mà hai hợp chất carbamoyl phosphate và ornithine tạo thành citrulline.
Đột biến gây bệnh
Thiếu ornithine transcarbamylase
Hơn 500 đột biến gen OTC gây ra thiếu ornithine transcarbamylase với biểu hiện nồng độ cao amoniac trong máu. Amoniac được hình thành khi protein bị phân hủy trong cơ thể, nó trở thành chất độc khi nồng độ quá cao. Hệ thần kinh đặc biệt nhạy cảm với amoniac dư thừa.
Các đột biến gen OTC dẫn đến phiên bản enzyme ornithine transcarbamylase ngắn hơn bình thường hoặc sai hình dạng, hoặc ngăn chặn sản xuất hoàn toàn enzyme. Hình dạng của enzyme ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát phản ứng hóa học của nó. Nếu enzyme ornithine transcarbamylase bị sai lệch hoặc thiếu, nó không thể tham gia chu trình urê nên nitơ dư thừa không được chuyển thành urê để bài tiết, do đó amoniac tích tụ trong cơ thể đến mức gây ra vấn đề thần kinh và các biểu hiện khác.
Xem thêm Thiếu ornithine transcarbamylaseCác tên gọi khác
- MGC129967
- MGC129968
- OCTD
- ornithine carbamoyltransferase precursor
- ornithine transcarbamylase
- OTC_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. OTC ornithine transcarbamylase [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 03, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5009/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ORNITHINE CARBAMOYLTRANSFERASE; OTC. Retrieved March 03, 2025 from https://omim.org/entry/300461
- National Library of Medicine. OTC gene. Retrieved March 03, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/otc/