Gen OTC
Gen OTC nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme ornithine transcarbamylase.
Chức năng chính
Enzyme ornithine transcarbamylase tham gia vào chu trình urê bao gồm một loạt các phản ứng xảy ra trong tế bào gan. Chu trình urê xử lý nitơ dư thừa thành một hợp chất gọi là urê và được bài tiết qua thận. Cơ chế bài tiết nitơ dư thừa ngăn không cho nó tích tụ dưới dạng amoniac - một chất độc đặc biệt đối với hệ thần kinh.
Enzyme ornithine transcarbamylase kiểm soát phản ứng trong đó hai hợp chất carbamoyl phosphate và ornithine tạo thành citrulline.
Đột biến gây bệnh
Thiếu ornithine transcarbamylase
Hơn 500 đột biến gen OTC đã được xác định ở những người bị thiếu ornithine transcarbamylase với biểu hiện nồng độ cao amoniac trong máu. Amoniac được hình thành khi protein bị phân hủy trong cơ thể, nó trở thành chất độc khi nồng độ quá cao. Hệ thần kinh đặc biệt nhạy cảm với amoniac dư thừa.
Các đột biến gen OTC dẫn đến enzyme ornithine transcarbamylase ngắn hơn bình thường hoặc sai hình dạng, hoặc ngăn chặn sản xuất hoàn toàn enzyme. Hình dạng của enzyme ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát phản ứng hóa học của nó. Nếu enzyme ornithine transcarbamylase bị sai lệch hoặc thiếu, nó không thể tham gia chu trình urê khiến nitơ dư thừa không được chuyển thành urê để bài tiết, do đó amoniac tích tụ trong cơ thể đến mức gây ra vấn đề thần kinh và các biểu hiện khác của bệnh.
Các tên gọi khác
- MGC129967
- MGC129968
- OCTD
- ornithine carbamoyltransferase precursor
- ornithine transcarbamylase
- OTC_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. OTC ornithine transcarbamylase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 23, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5009
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ORNITHINE CARBAMOYLTRANSFERASE; OTC. Retrieved April 23, 2022 from https://omim.org/entry/300461
- National Library of Medicine. OTC gene. Retrieved April 23, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/otc/