Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen IVD

24/04/202205/05/2023

Gen IVD nằm trên nhiễm sắc thể số 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase. Enzyme này đóng vai trò thiết yếu trong quá trình xử lý protein thu được từ chế độ ăn uống. Thông thường, cơ thể phân hủy protein từ thức ăn thành axit amin, sau đó axit amin có thể được xử lý thêm để cung cấp năng lượng cho cơ thể. Trong tế bào, isovaleryl-CoA dehydrogenase có mặt ở ty thể – trung tâm năng lượng của tế bào.

Chức năng chính

Isovaleryl-CoA dehydrogenase giúp xử lý axit amin leucine. Cụ thể hơn, nó đảm nhiệm bước thứ ba trong quá trình phân hủy leucine. Bước này là một phản ứng hóa học chuyển đổi phân tử isovaleryl-CoA thành 3-metylcrotonyl-CoA. Sau đó, các phản ứng hóa học khác chuyển đổi 3-metylcrotonyl-CoA thành các phân tử được sử dụng làm năng lượng.

Đột biến gây bệnh

Axit isovaleric máu

Gần 100 đột biến gen IVD đã được xác định ở những người bị tăng axit isovaleric trong máu (isovaleric acidemia). Một số đột biến phá vỡ chức năng bình thường của enzyme, trong khi các đột biến khác ngăn tế bào sản xuất hoàn toàn enzyme, do đó cơ thể không thể phân hủy leucine đúng cách. Khiếm khuyết trong quá trình xử lý leucine cho phép một số chất có khả năng gây hại bao gồm axit isovaleric, tích tụ đến mức gây độc cơ thể. Axit isovaleric tích tụ khiến người bệnh có mùi đặc trưng của mồ hôi chân. Sự tích tụ của axit isovaleric và các hợp chất liên quan cũng làm tổn thương não và hệ thần kinh, dẫn đến ăn kém, thiếu năng lượng (hôn mê), co giật, và các dấu hiệu khác của bệnh.

Xem thêm Axit isovaleric máu

Xơ hóa phổi tự phát (idiopathic pulmonary fibrosis)

Các tên gọi khác

  • ACAD2
  • isovaleryl CoA dehydrogenase
  • IVD_HUMAN

References

  1. Genetic Testing Information. IVD isovaleryl-CoA dehydrogenase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 24, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3712
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ISOVALERYL-CoA DEHYDROGENASE; IVD. Retrieved April 24, 2022 from https://omim.org/entry/607036
  3. National Library of Medicine. IVD gene. Retrieved April 24, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ivd/