Gen FRMD7 nằm trên nhiễm sắc thể X , cung cấp hướng dẫn tạo ra protein FRMD7 chưa rõ chức năng cụ thể.
Chức năng chính
Protein FRMD7 hiện diện trong nhiều mô. Chúng tồn tại nhiều nhất trong các khu vực não có chức năng kiểm soát chuyển động của mắt như não giữa và tiểu não hoặc trong các mô nhạy cảm với ánh sáng nằm phía sau mắt (võng mạc). Người ta cho rằng protein FRMD7 có thể tham gia vào quá trình phát triển tế bào thần kinh tại những khu vực này của não và võng mạc.
Đột biến gây bệnh
Rung giật nhãn cầu sơ sinh liên-kết-X
Hơn 35 đột biến gen FRMD7 gây ra rung giật nhãn cầu sơ sinh liên-kết-X (X-linked infantile nystagmus). Rung giật nhãn cầu xảy ra khi mắt người bệnh chuyển động qua lại và lên xuống không tự chủ. Bệnh thường khởi phát khi trẻ mới sinh hoặc phát triển trong vòng sáu tháng đầu đời.
Đa phần những đột biến gen FRMD7 thay đổi trình tự axit amin của protein FRMD7, do đó, chúng ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của protein. Tình trạng thiếu protein FRMD7 làm gián đoạn quá trình phát triển tế bào thần kinh tại võng mạc cũng như các khu vực trong não có chức năng kiểm soát chuyển động của mắt. Do đó, các tế bào thần kinh phát triển bất thường rồi gây ra chuyển động mắt không tự chủ.
Các tên gọi khác
- FRMD7_HUMAN
- NYS1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. FRMD7 FERM domain containing 7 [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 03, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/90167/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FERM DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 7; FRMD7. Retrieved February 03, 2025 from https://omim.org/entry/300628
- National Library of Medicine. FRMD7 gene. Retrieved February 03, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/frmd7/