Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ERAP1

28/03/2025

Gen ERAP1 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein lưới nội chất aminopeptidase 1.

Chức năng chính

Protein lưới nội chất aminopeptidase 1 hoạt động trong cấu trúc lưới nội chất, chúng tham gia quá trình xử lí và vận chuyển protein. Protein này có khả năng cắt các protein khác thành các đoạn peptide nhỏ hơn.

Lưới nội chất aminopeptidase 1 có hai chức năng chính, hai chức năng này đều quan trọng đối với chức năng bình thường của hệ miễn dịch. Chức năng đầu tiên, protein này cắt một số thụ thể cytokine trên bề mặt tế bào để giảm khả năng truyền tín hiệu hóa học vào tế bào, qua đó ảnh hưởng đến phản ứng viêm.

Chức năng thứ hai, lưới nội chất aminopeptidase 1 cắt nhiều loại protein thành các peptide nhỏ mà hệ miễn dịch có thể nhận biết. Các peptide này được vận chuyển đến bề mặt tế bào. Tại đây, chúng gắn vào protein phức hợp tương hợp mô chính (MHC) loại I. Protein MHC lớp I hiển thị các peptide cho hệ miễn dịch. Nếu hệ miễn dịch nhận diện các peptide này là tác nhân lạ như peptide của virus hoặc vi khuẩn, hệ miễn dịch sẽ phản ứng bằng cách tiêu diệt tế bào bị nhiễm.

Protein lưới nội chất aminopeptidase 1 tham gia hoạt động bình thường của hệ miễn dịch. Tuy nhiên, protein này rất quan trọng nhằm bảo vệ cơ thể chống lại các bệnh tự miễn và ung thư.

Đột biến gây bệnh

Viêm cột sống dính khớp

Các biến thể của gen ERAP1 làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm cột sống dính khớp (ankylosing spondylitis). Người bệnh có biểu hiện viêm khớp mãn tính, chủ yếu tại cột sống. Biến thể gen ERAP1 thay đổi trình tự axit amin của protein lưới nội chất aminopeptidase 1. Người mang biến thể gen ERAP1 mắc bệnh viêm cột sống dính khớp thường đồng thời có đột biến trên gen HLA-B (cụ thể là biến thể HLA-B27).

Biến thể gen ERAP1 thay đổi cấu trúc của protein lưới nội chất aminopeptidase 1, do đó một trong hai chức năng chính của protein bị tác động. Ngoài ra, nhiều yếu tố di truyền kết hợp với yếu tố môi trường khác cũng ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển viêm cột sống dính khớp.

Xem thêm Viêm cột sống dính khớp

Các tên gọi khác

  • A-LAP
  • adipocyte-derived leucine aminopeptidase
  • ALAP
  • aminopeptidase PILS
  • aminopeptidase regulator of TNFR1 shedding
  • APPILS
  • ARTS-1
  • ARTS1
  • ERAAP
  • ERAAP1
  • ERAP1_HUMAN
  • KIAA0525
  • PILS-AP
  • PILSAP
  • puromycin-insensitive leucyl-specific aminopeptidase
  • type 1 tumor necrosis factor receptor shedding aminopeptidase regulator

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. ERAP1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 03, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/51752/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ENDOPLASMIC RETICULUM AMINOPEPTIDASE 1; ERAP1. Retrieved February 03, 2025 from https://omim.org/entry/606832
  3. National Library of Medicine. ERAP1 gene. Retrieved February 03, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/erap1/