Gen FUCA1 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme alpha-L-fucosidase trong lysosome. Lysosome là những ngăn trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế vật liệu.
Chức năng chính
Trong lysosome, alpha-L-fucosidase tham gia quá trình phân giải phức hợp của các phân tử đường (oligosaccharide) gắn với một số protein (glycoprotein) và chất béo (glycolipid). Alpha-L-fucosidase chịu trách nhiệm cắt một phân tử đường fucose về cuối quá trình phân giải.
Đột biến gây bệnh
Fucosidosis
Ít nhất 26 đột biến gen FUCA1 gây ra bệnh fucosidosis. Hầu hết các đột biến này dẫn đến một phiên bản enzyme alpha-L-fucosidase ngắn bất thường và không có chức năng. Nếu không thiếu enzyme này, glycolipid và glycoprotein không thể bị phân giải hoàn toàn. Các hợp chất bị phân giải một phần tích tụ trong lysosome, chúng khiến các tế bào khắp cơ thể hoạt động sai. Tế bào não đặc biệt nhạy cảm với glycolipid và glycoprotein tích tụ, nên chúng có thể chết. Mất tế bào não dường như gây ra các triệu chứng thần kinh của bệnh fucosidosis. Glycolipid và glycoprotein tích tụ cũng xảy ra ở các cơ quan khác như gan, lá lách, da, tim, tuyến tụy và thận, từ đó góp phần tăng thêm các triệu chứng của bệnh fucosidosis.
Các tên gọi khác
- alpha-L-fucosidase
- FUCO_HUMAN
- fucosidase, alpha-L- 1, tissue
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. FUCA1 alpha-L-fucosidase 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2517/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FUCOSIDASE, ALPHA-L, 1; FUCA1. Retrieved August 19, 2022 from https://omim.org/entry/612280
- National Library of Medicine. FUCA1 gene. Retrieved August 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/fuca1/