Gen CTSA
Gen CTSA nằm trên nhiễm sắc thể 20, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein cathepsin A. Cathepsin A có thể hoạt động như một protease bằng cách cắt rời các protein khác để phá vỡ chúng. Cathepsin A cũng có thể bảo vệ các enzyme khác nhằm ngăn chúng phân hủy sớm. Dựa trên chức năng bảo vệ này, enzyme cathepsin A còn được gọi là protein bảo vệ/cathepsin A hoặc PPCA.
Chức năng chính
Cathepsin A hoạt động trong các ngăn tế bào được gọi là lysosome. Lysosome chứa các enzyme tiêu hóa và tái chế vật liệu khi chúng không còn cần thiết. Cathepsin A tương tác với enzyme β-galactosidase và neuraminidase 1, chúng tham gia phân giải phức hợp của các phân tử đường (oligosaccharid) gắn với một số protein (glycoprotein) hoặc chất béo (glycolipid). Cathepsin A tạo thành một phức hợp với hai enzyme này rồi hướng dẫn chúng đến lysosome. Trong lysosome, cathepsin A kích hoạt các enzyme và ngăn chặn chúng phân hủy.
Trên bề mặt tế bào, cathepsin A tạo thành phức hợp với neuraminidase 1 và protein liên kết elastin để tạo thành thụ thể protein liên kết elastin. Phức hợp thụ thể này tham gia hình thành các sợi đàn hồi—hành phần của mô liên kết tạo thành khung nâng đỡ của cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Galactosialidosis
Ít nhất 20 đột biến gen CTSA gây ra bệnh galactosialidosis. Đa số đột biến thay đổi một axit amin trong cathepsin A. Trong quần thể Nhật Bản, đột biến phổ biến nhất (SpDEx7) làm gián đoạn cách thức sử dụng hướng dẫn của gen để tạo ra protein.
Nhiều đột biến CTSA phá vỡ cấu trúc protein của cathepsin A, từ đó chúng khiến protein suy giảm khả năng liên kết với neuraminidase 1 và beta-galactosidase hoặc protein liên kết elastin. Do đó, các enzyme này không hoạt động hoặc bị phá vỡ sớm. Phần lớn đột biến gen CTSA gây ra thiếu cathepsin A chức năng và mất neuraminidase 1, beta-galactosidase và protein liên kết elastin. Người ta vẫn chưa hiểu rõ vì sao thiếu bốn loại protein này gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh galactosialidosis.
Xem thêm GalactosialidosisCác tên gọi khác
- beta-galactosidase 2
- beta-galactosidase protective protein
- GSL
- PPCA
- PPGB
- PPGB_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CTSA cathepsin A [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5476/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CATHEPSIN A; CTSA. Retrieved August 19, 2022 from https://omim.org/entry/613111
- National Library of Medicine. CTSA gene. Retrieved August 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ctsa/