Gen FOXC2
Gen FOXC2 nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein quan trọng cho quá trình hình thành nhiều cơ quan và mô trước khi sinh.
Chức năng chính
Protein FOXC2 là một nhân tố phiên mã, nó liên kết vào một số vùng của ADN để kiểm soát hoạt động của các gen. Người ta tin rằng protein FOXC2 tham gia nhiều quá trình phát triển như sự hình thành tĩnh mạch và sự phát triển của phổi, mắt, thận và đường tiết niệu, hệ tim mạch và hệ thống vận chuyển tế bào miễn dịch (mạch bạch huyết).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng phù bạch huyết
Hơn 50 đột biến gen FOXC2 gây ra hội chứng phù bạch huyết (lymphedema-distichiasis syndrome). Đa số đột biến chèn hoặc xóa một vài nucleotide, dẫn đến tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo protein FOXC2. Những đột biến này tạo ra một phiên bản protein FOXC2 nhỏ bất thường và không thể liên kết với ADN hiệu quả. Do đó, protein bị thay đổi không thể điều chỉnh hoạt động của gen tương ứng. Các đột biến khác thay đổi một axit amin tại vị trí protein FOXC2 liên kết với ADN, từ đó ngăn chặn protein điều hòa hoạt động của gen. Người ta chưa rõ tại sao các đột biến gen FOXC2 lại ảnh hưởng đến sự phát triển của vùng mắt và mạch bạch huyết—những vùng cơ thể biểu hiện đầu tiên triệu chứng của hội chứng phù bạch huyết.
Xem thêm Hội chứng phù bạch huyếtCác tên gọi khác
- FKHL14
- forkhead (Drosophila)-like 14
- forkhead, Drosophila, homolog-like 14
- FOXC2_HUMAN
- LD
- MFH-1
- MFH-1,mesenchyme forkhead 1
- MFH1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. FOXC2 forkhead box C2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2303/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FORKHEAD BOX C2; FOXC2. Retrieved August 19, 2022 from https://omim.org/entry/602402
- National Library of Medicine. FOXC2 gene. Retrieved August 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxc2/