Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen FZD4

29/03/202424/11/2025

Gen FZD4 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein frizzled-4. Protein này được gắn vào màng ngoài của nhiều loại tế bào, tại đây nó tham gia truyền tín hiệu hóa học từ bên ngoài tế bào đến nhân tế bào. Cụ thể hơn, frizzled-4 tham gia đường tín hiệu Wnt—gồm một loạt các bước ảnh hưởng đến cách tế bào và mô phát triển. Tín hiệu Wnt rất quan trọng với quá trình phân chia tế bào (tăng sinh), gắn kết các tế bào với nhau (bám dính), di chuyển tế bào (di cư) và nhiều hoạt động khác của tế bào.

Chức năng chính

Trên bề mặt tế bào, protein frizzled-4 tương tác với protein norrin (được sản xuất từ gen NDP). Hai protein gắn khớp với nhau như chìa và ổ khóa. Người ta nghi ngờ khi norrin liên kết với frizzled-4, nó khởi động một quá trình gồm nhiều bước nhằm điều chỉnh hoạt động của một số gen tương ứng. Trong quá trình phát triển ban đầu, tín hiệu của norrin và frizzled-4 giữ vai trò thiết yếu trong quá trình chuyên biệt hóa các tế bào tại võng mạc—mô cảm nhận ánh sáng nằm phía sau mắt. Đường tín hiệu này cũng liên quan đến cơ chế thiết lập nguồn cung cấp máu cho võng mạc và tai trong.

Đột biến gây bệnh

Bệnh dịch kính võng mạc xuất tiết gia đình

Hơn 20 đột biến gen FZD4 gây ra một bệnh lý về mắt được gọi là bệnh võng mạc dịch kính xuất tiết gia đình (familial exudative vitreoretinopathy). Một số đột biến thay đổi các axit amin trong frizzled-4, trong khi những đột biến khác chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trong gen FZD4. Phần lớn đột biến FZD4 làm giảm lượng frizzled-4 được tạo ra trong tế bào. Các đột biến khác dường như dẫn đến một phiên bản protein không ổn định và không thể liên kết với norrin.

Bởi vì số lượng frizzled-4 suy giảm, tín hiệu hóa học trong mắt đang phát triển bị gián đoạn, từ đó các mạch máu tại rìa võng mạc không thể hình thành. Mô mắt thiếu nguồn cung cấp máu ổn định, do đó tổn thương võng mạc và mất thị lực xảy ra với một số người mắc bệnh võng mạc dịch kính xuất tiết gia đình.

Bệnh dịch kính võng mạc xuất tiết gia đình

Các tên gọi khác

  • CD344
  • EVR1
  • FEVR
  • frizzled 4
  • frizzled family receptor 4
  • frizzled homolog 4 (Drosophila)
  • Fz-4
  • FZD4_HUMAN
  • FZD4S
  • FzE4
  • GPCR
  • MGC34390
  • WNT receptor frizzled-4

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. FZD4 frizzled class receptor 4 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 28, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8322/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FRIZZLED CLASS RECEPTOR 4; FZD4. Retrieved August 28, 2023 from https://omim.org/entry/604579
  3. National Library of Medicine. FZD4 gene. Retrieved August 28, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/fzd4/