Gen GALT
Gen GALT nằm trên nhiễm sắc thể 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Enzyme này xử lý đường đơn galactose có ít trong nhiều loại thực phẩm. Galactose là thành phần chính của một loại đường lớn hơn gọi là lactose—loại đường phổ biến có trong các sản phẩm từ sữa và nhiều loại sữa công thức dành cho trẻ em.
Chức năng chính
Galactose-1-phosphate uridylyltransferase đảm nhiệm một bước trong quá trình biến đổi galactose thành các phân tử mà cơ thể có thể sử dụng được. Cụ thể hơn, nó chuyển đổi galactose thành một phân tử tương tự gọi là galactose-1-phosphate. Glucose là nguồn năng lượng chính cho hầu hết các tế bào. Phản ứng hóa học này cũng tạo ra một dạng galactose khác (UDP-galactose) được sử dụng để tạo ra protein và chất béo chứa galactose. Các protein và chất béo được biến đổi này ra61tqaun trọng cho quá trình truyền tín hiệu hóa học, xây dựng cấu trúc tế bào, vận chuyển các phân tử và sản xuất năng lượng.
Đột biến gây bệnh
Galactosemia
Hơn 300 đột biến gen GALT gây ra bệnh galactosemia cổ điển với các dấu hiệu và triệu chứng đe dọa tính mạng ngay sau khi sinh. Đa số các đột biến khiến galactose-1-phosphate uridylyltransferase giảm hoạt động nghiêm trọng hoặc dừng hoạt động nên tế bào không thể xử lý galactose thu được từ thức ăn, từ đó galactose-1-phosphate và các hợp chất liên quan tích tụ đến mức độc hại trong cơ thể. Các chất này tích tụ làm hỏng các mô và cơ quan, từ đó gây ra các bệnh lý nghiêm trọng liên quan đến galactosemia dạng cổ điển.
Phần lớn đột biến gen GALT thay đổi các axit amin trong galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Đột biến GALT phổ biến nhất trong cộng đồng người châu Âu da trắng và Bắc Mỹ thay thế axit amin glutamine bằng arginine tại vị trí 188 trong enzyme (Gln188Arg hoặc Q188R). Một đột biến khác hầu như chỉ xảy ra tại những người gốc Phi, nó thay thế axit amin leucine bằng serine tại vị trí 135 (Ser135Leu hoặc S135L).
Một đột biến GALT gọi là biến thể Duarte gây ra dạng bệnh galactosemia với các biến chứng ít nghiêm trọng hơn dạng cổ điển. Đột biến này thay thế axit amin asparagin bằng aspartic tại vị trí protein 314 (Asn314Asp hoặc N314D). Biến thể Duarte làm giảm nhưng không loại bỏ hoạt động của galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến biến thể này có xu hướng nhẹ hơn vì enzyme vẫn còn giữ lại 5–20% mức hoạt động so với mức bình thường.
Xem thêm Rối loạn chuyển hóa đường galactose - Galactosemia (GAL)Các tên gọi khác
- Gal-1-P uridylyltransferase
- Galactosephosphate Uridylyltransferase
- GALT_HUMAN
- UDP Galactose Pyrophosphorylase
- UTP-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase
- UTP:alpha-D-hexose-1-phosphate uridylyltransferase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GALT galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 27, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2592/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GALACTOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE; GALT. Retrieved February 27, 2024 from https://omim.org/entry/606999
- National Library of Medicine. GALT gene. Retrieved February 27, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/galt/