Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GJB3

29/02/202408/07/2024

Gen GJB3 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gap junction beta-3 (hay còn gọi là connexin 31). Connexin 31 là 1 trong 21 loại protein connexin thiết yếu cho quá trình phát triển và hoạt động của cơ thể. Connexin 31 hiện diện trong một số bộ phận khác nhau như biểu bì (da) và tai trong.

Chức năng chính

Connexin 31 tham gia vào quá trình kết nối các tế bào bằng cách hình thành các khe liên bào hoặc kênh. Tại khe liên bào, đơn vị connexin hình ống chạy xuyên qua cho phép trao đổi nhanh các chất dinh dưỡng, ion và các phân tử nhỏ khác nhằm đảm bảo cân bằng nội môi mô, kiểm soát tốc độ tăng trưởng, phát triển và đồng bộ phản ứng của tế bào với các kích thích. Ngoài ra, người ta phát hiện protein connexin 31 còn có thể gắn với một số phân tử tín hiệu nhằm chuyển tiếp tín hiệu bên trong tế bào.

Connexin 31 còn hiện diện trên biểu bì và ốc tai nên dường như nó liên quan đến quá trình hình thành và phát triển của da cũng như hoạt động của thính giác.

Đột biến gây bệnh

Bệnh đỏ da và dày sừng tiến triển

Ít nhất 15 đột biến gen GJB3 gây ra bệnh đỏ da và dày sừng tiến triển (Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiveiva - EKVP) với biểu hiện bằng những vùng da dày bất thường và mảng ban đỏ.

Đột biến gen GJB3 thay đổi một axit amin duy nhất trong protein connexin 31, nên protein trở nên bất thường và không thể gắn lên bề mặt tế bào để hình thành khe liên bào. Những protein mất chức năng này có thể tích tụ trong mạng lưới nội chất (ER)—hệ thống màng bên trong tế bào tạo nên mạng lưới các ống và xoang dẹt thông với nhau. Lượng protein connexin 31 tích tụ nhiều đến mức gây stress mạng lưới nội chất khiến tế bào bị tổn thương rồi tự kích hoạt cái chết tự nhiên (apoptosis). Ngoài ra, người ta còn phát hiện một số đột biến gen GJB3 khác tạo ra protein bất thường vẫn có khả năng gắn lên bề mặt tế bào mặc dù chúng không hoạt động. Do đó, tế bào lớp biểu bì cũng đi vào quá trình chết tự nhiên. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa thể lý giải tại sao lớp biểu bì tổn thương gây tăng sừng hóa tại vùng ban đỏ trên bệnh nhân mắc bệnh đỏ da và dày sừng tiến triển.

Xem thêm Bệnh đỏ da và dày sừng tiến triển

Mất thính giác không hội chứng

Các tên gọi khác

  • connexin 31
  • CX31
  • CXB3_HUMAN
  • DFNA2
  • gap junction protein, beta 3, 31kDa
  • PNHI

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GJB3 gap junction protein beta 3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 04, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2707/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-3; GJB3. Retrieved December 04, 2023 from https://omim.org/entry/603324
  3. National Library of Medicine. GJB3 gene. Retrieved December 04, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gjb3/