Gen GJB4 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gap junction beta-4 (hay còn gọi là connexin 30.3). Connexin 30.3 là 1 trong 21 loại protein connexin thiết yếu cho quá trình phát triển và hoạt động của cơ thể. Connexin 30.3 hiện diện trong một số mô khác nhau, bao gồm cả lớp ngoài cùng của da (lớp biểu bì).
Chức năng chính
Connexin 30.3 tham gia quá trình kết nối các tế bào bằng cách hình thành khe liên bào hoặc kênh. Tại khe liên bào, đơn vị connexin hình ống chạy xuyên qua cho phép trao đổi nhanh các chất dinh dưỡng, ion và các phân tử nhỏ khác nhằm đảm bảo cân bằng nội môi, kiểm soát tốc độ tăng trưởng, phát triển và đồng bộ phản ứng của tế bào với các kích thích. Ngoài ra, người ta phát hiện protein connexin 30.3 còn có khả năng gắn với một số phân tử tín hiệu nhằm chuyển tiếp tín hiệu bên trong tế bào.
Ngoài ra, connexin 30.3 còn hiện diện trong ốc tai nên nó dường như có liên quan đến chức năng thính giác bình thường.
Đột biến gây bệnh
Bệnh đỏ da và dày sừng tiến triển
Ít nhất 8 đột biến gen GJB4 gây ra bệnh đỏ da và dày sừng tiến triển (Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiveiva - EKVP) với biểu hiện bằng những vùng da dày bất thường và mảng ban đỏ.
Đột biến gen GJB4 thay đổi một axit amin duy nhất trong protein connexin 30.3, nên protein trở nên bất thường và không thể gắn lên bề mặt tế bào để hình thành khe liên bào. Những protein mất chức năng này có thể tích tụ trong mạng lưới nội chất (ER)—hệ thống màng bên trong tế bào tạo nên mạng lưới các ống và xoang dẹt thông với nhau. Lượng protein connexin 30.3 tích tụ nhiều đến mức gây stress mạng lưới nội chất khiến tế bào bị tổn thương rồi tự kích hoạt cái chết tự nhiên (apoptosis). Tuy nhiên, người ta vẫn chưa thể lý giải tại sao lớp biểu bì tổn thương gây tăng sừng hóa tại vùng ban đỏ trên bệnh nhân mắc bệnh đỏ da và dày sừng tiến triển.
Xem thêm Bệnh đỏ da và dày sừng tiến triểnCác tên gọi khác
- connexin 30.3
- connexin-30.3
- CX30.3
- CXB4_HUMAN
- EKV
- gap junction beta-4 protein
- gap junction protein, beta 4, 30.3kDa
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GJB4 gap junction protein beta 4 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 22, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/127534/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-4; GJB4. Retrieved March 22, 2023 from https://omim.org/entry/605425
- National Library of Medicine. GJB4 gene. Retrieved March 22, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gjb4/