Gen GJB6
Gen GJB6 nằm trên nhiễm sắc thể 13, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gap junction beta 6 (hay còn gọi là connexin 30). Protein này là 1 trong 21 loại protein connexin thiết yếu cho quá trình phát triển và hoạt động của cơ thể. Connexin 30 hiện diện trong nhiều mô khác nhau như não, tai trong, nang lông, nền móng và da (đặc biệt lòng bàn tay và lòng bàn chân).
Chức năng chính
Connexin 30 tham gia vào quá trình kết nối các tế bào bằng cách hình thành các khe liên bào hoặc kênh. Tại khe liên bào, đơn vị connexin hình ống chạy xuyên qua cho phép trao đổi nhanh các chất dinh dưỡng, ion và các phân tử nhỏ khác nhằm đảm bảo duy trì cân bằng nội môi mô, kiểm soát tốc độ tăng trưởng, phát triển và đồng bộ phản ứng của tế bào với các kích thích. Ngoài ra, người ta phát hiện protein connexin 30 còn có khả năng gắn với một số phân tử tín hiệu nhằm chuyển tiếp tín hiệu bên trong tế bào.
Người ta phát hiện connexin 30 trong tai trong nên họ dự đoán chúng có thể tham gia hình thành khe liên bào giúp duy trì nồng độ ion kali chính xác, từ đó sóng âm thanh được chuyển đổi thành xung điện thần kinh. Cường độ xung thần kinh khi đạt đến ngưỡng sẽ tiếp tục truyền đến não nhằm tạo nên chức năng thính giác bình thường cho cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Clouston
Ít nhất 6 đột biến gen GJB6 gây ra hội chứng Clouston (còn được gọi là loạn sản ngoại bì tuyến mồ hôi loại 2). Bệnh nhân gặp các bất thường trong quá trình phát triển da, tóc, móng tay.
Đột biến gen GJB6 thay đổi các axit amin trong protein connexin 30, nên protein giảm hoặc mất chức năng. Mặc dù cơ chế gây bệnh chưa rõ ràng, người ta dự đoán những bất thường này ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng, phân chia và trưởng thành của tế bào tại nang lông, móng tay và da, từ đó các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Clouston xuất hiện.
Xem thêm Hội chứng CloustonMất thính giác không hội chứng
Ít nhất 2 đột biến gen GJB6 gây ra bệnh mất thính lực không hội chứng (nonsyndromic hearing loss). Giảm thính lực có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai tai và có xu hướng nghiêm trọng theo thời gian. Trẻ có thể mất thính lực từ nhẹ (khó hiểu âm thanh nhẹ nhàng) đến sâu (không thể nghe được những tiếng động rất lớn).
Đột biến gen GJB6 thay đổi một axit amin trong connexin 30 dẫn đến phiên bản protein connexin 30 bất thường. Hoạt động hình thành khe liên bào bị cản trở, dẫn đến nồng độ ion kali tại tai trong thay đổi. Quá trình chuyển đổi sóng âm sang xung thần kinh gián đoạn, nên trẻ mất thính lực.
Người ta phân loại mất thính lực không hội chứng theo nhiều cách khác nhau. Một cách phổ biến nhất là dựa theo kiểu di truyền nhằm chia ra các bệnh bao gồm:
- Gen trội trên nhiễm sắc thể thường (DFNA)
- Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (DFNB)
- Gen liên kết với X (DFNX)
- Gen di truyền theo ti thể
DFNA, DFNB và DFNX bao gồm nhiều loại phụ, chúng được đánh số thứ tự theo thời gian phát hiện. Trong đó, người ta dùng DFNA3 nhằm mô tả bệnh mất thính lực không hội chứng do đột biến gen GJB6 gây ra.
Các tên gọi khác
- CX30
- CXB6_HUMAN
- DFNA3
- ED2
- EDH
- gap junction protein, beta 6
- gap junction protein, beta 6, 30kDa
- HED
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GJB6 gap junction protein beta 6 [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 04, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10804/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-6; GJB6. Retrieved December 04, 2023 from https://omim.org/entry/604418
- National Library of Medicine. GJB6 gene. Retrieved December 04, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gjb6/