Gen MYH3
Gen MYH3 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein myosin-3—một trong các protein thuộc nhóm myosin tham gia hỗ trợ vận chuyển các chất bên trong tế bào hoặc giữa các tế bào với nhau. Ngoài ra, sợi cơ trong cơ thể được cấu trúc từ hai thành phần bao gồm sợi dày (tạo từ myosin) và sợi mỏng (tạo từ actin). Khi hai sợi này trượt lên nhau, chúng kéo gần khoảng cách của hai sợi actin lại từ đó tạo ra hoạt động co cơ. Myosin-3 hiện diện chủ yếu trong các sợi cơ của thai nhi, chúng góp phần quan trọng cho quá trình phát triển cơ bắp trong giai đoạn sớm.
Chức năng chính
Phức hợp myosin có 6 chuỗi protein kết hợp với nhau bao gồm: 2 chuỗi nặng tạo ra từ myosin-3 và 4 chuỗi nhẹ tạo ra từ các protein khác. Mỗi cấu trúc trên chuỗi nặng có chức năng riêng biệt, trong đó vùng đuôi dài có khả năng tương tác với đuôi của myosin hoặc protein khác, trong khi vùng đầu giúp myosin gắn với actin nhằm kéo hai sợi actin lại với nhau. Ngoài ra, vùng đầu của phức hợp myosin còn có khả năng tương tác với ATP nhằm cung cấp năng lượng cho hoạt động của tế bào bao gồm cả co cơ. Nhiều phức hợp myosin kết hợp với nhau hình thành nên cấu trúc myosin hoàn chỉnh có chức năng.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Freeman-Sheldon
Đột biến gen MYH3 gây ra hội chứng Freeman-Sheldon. Quá trình phát triển cơ và xương gặp nhiều bất thường trong giai đoạn thai nhi, người bệnh biểu hiện nhiều triệu chứng bao gồm dị dạng khuôn mặt, dị tật tay chân và cử động hạn chế.
Nghiên cứu cho thấy đột biến gen MYH3 tạo ra phiên bản protein myosin-3 bất thường, protein này ảnh hưởng đến cấu trúc vùng đầu—vị trí tương tác với ATP, nên myosin được kích hoạt liên tục. Myosin liên kết với actin trong thời gian dài dẫn đến tình trạng cơ co liên tục, nên cơ bắp và tay chân bị cản trở hoạt động. Đây là nguyên nhân chính gây ra các dấu triệu và triệu chứng bất thường của hội chứng Freeman-Sheldon. Ngoài ra, người ta cho rằng cơ bắp hoạt động kém trong giai đoạn thai nhi làm suy yếu quá trình phát triển của các bộ phận quan trọng khác trong cơ thể, từ đó các triệu chứng khác xuất hiện.
Xem thêm Hội chứng Freeman-SheldonHội chứng Sheldon-Hall
Các đột biến gen MYH3 có thể gây ra hội chứng Sheldon-Hall—một bệnh cơ xương do suy yếu chuyển động khớp tay chân. Thông thường, biểu hiện lâm sàng của hội chứng Sheldon-Hall nhẹ hơn so với hội chứng Freeman-Sheldon.
Người ta cho rằng đột biến gen MYH3 làm giảm quá trình hình thành sợi dày hoặc thay đổi khả năng gắn myosin-3 vào actin và các protein cơ khác. Những bất thường này cản trở hoạt động phát triển của cơ bắp trong giai đoạn thai nhi, từ đó gây ra triệu chứng cơ xương bất thường hoặc các dấu hiệu khác của hội chứng Sheldon-Hall.
Hội chứng spondylocarpotarsal synostosis
Các tên gọi khác
- HEMHC
- muscle embryonic myosin heavy chain
- MYH3_HUMAN
- MYHC-EMB
- MYHSE1
- myosin heavy chain, fast skeletal muscle, embryonic
- myosin, heavy chain 3, skeletal muscle, embryonic
- myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic
- myosin, skeletal, heavy chain, embryonic 1
- myosin-3
- SMHCE
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. MYH3 myosin heavy chain 3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 09, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4621/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MYOSIN, HEAVY CHAIN 3, SKELETAL MUSCLE, EMBRYONIC; MYH3. Retrieved November 09, 2023 from https://omim.org/entry/160720
- National Library of Medicine. MYH3 gene. Retrieved November 09, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/myh3/