Hội chứng Clouston
Hội chứng Clouston (Clouston syndrome) là 1 trong 150 bệnh loạn sản ngoài da—nhóm bệnh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của những cấu trúc bên ngoài bao gồm da, tóc, móng, răng và tuyến mồ hôi. Tuy nhiên, hội chứng Clouston thường gây ra các vấn đề trong quá trình phát triển của da, tóc, móng tay và không ảnh hưởng đến răng, tuyến mồ hôi.
Biểu hiện lâm sàng
Hội chứng Clouston khiến người bệnh có tóc yếu, mọc thưa thớt, xuất hiện các mảng hói và nhạt màu hơn những thành viên khác trong gia đình. Tóc của họ dễ gãy rụng từ khi sinh ra, triệu chứng này trở nên nghiêm trọng hơn khi đến tuổi dậy thì. Ngoài ra, bệnh cũng ảnh hưởng đến những vùng khác trên cơ thể, lông tại vùng đó mọc thưa thớt hoặc không có như lông mày, lông mi, lông nách và lông mu.
Hội chứng Clouston khiến móng tay và móng chân phát triển bất thường. Móng tay có màu trắng trong giai đoạn sơ sinh, sau đó chúng phát triển chậm và trở nên dày, biến dạng. Đây là dấu hiệu dễ nhận thấy nhất của bệnh.
Bên cạnh đó, bàn tay và bàn chân của bệnh nhân có xuất hiện nhiều triệu chứng bao gồm:
- Tăng sừng lòng bàn tay
- Đầu ngón tay trở nên tròn và to hơn
- Tăng sắc tố trên nhiều vùng da, chủ yếu trên các khớp
Độ phổ biến
Hiện nay, người ta mới ghi nhận một số trường hợp mắc hội chứng Clouston và chưa thống kê tỉ lệ mắc bệnh, nên nó là bệnh di truyền hiếm gặp. Đa số những trường hợp ghi nhận là người Canada gốc Pháp.
Nguyên nhân
Đột biến gen GJB6 gây ra hội chứng Clouston. Gen GJB6 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gap junction beta-6 (hay còn gọi là connexin 30), đ6ay là 1 trong 21 loại protein connexin tham gia hình thành nên kênh hoặc khe liên bào. Những khe liên kết này cho phép vận chuyển chất dinh dưỡng, nguyên tử tích điện (ion) và phân tử truyền tín hiệu giữa các tế bào lân cận. Protein connexin 30 quy định kích thước của khe liên kết, từ đó chúng chỉ cho phép ion kali và một số phân tử nhỏ di chuyển qua nó.
Người ta tìm thấy protein connexin 30 trong nhiều mô khác nhau trên cơ thể như da, nang lông và móng, do đó họ cho rằng protein tham gia vào quá trình tăng trưởng và phát triển của các mô này.
Đột biến gen GJB6 thay đổi các axit amin trong protein connexin 30 khiến cho protein giảm hoặc mất chức năng. Mặc dù cơ chế gây bệnh chưa rõ ràng, người ta dự đoán những bất thường này ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng, phân chia và trưởng thành của tế bào tại nang lông, móng tay và da, từ đó các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Clouston xuất hiên.
Chẩn đoán
Hội chứng Clouston được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng của người bệnh kết hợp nhiều xét nghiệm chuyên biệt nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán. Ngoài ra, bác sĩ có thể đề xuất thực hiện chẩn đoán phân biệt nhằm phân loại với những bệnh lý có biểu hiện lâm sàng tương tự như loạn sản ngoại bì hypohidrotic hay hội chứng viêm giác mạc ichthyosis điếc. Ngoài ra, bệnh nhân có thể được chỉ định thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác định chính xác đột bieén gen GJB6.
Điều trị
Hiện nay, người ta chưa tìm ra phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Clouston. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp chữa trị dựa trên dựa trên mức độ nghiêm trọng và tình trạng sức khỏe của từng bệnh nhân.
Phần lớn người bệnh cần thường xuyên thăm khám bác sĩ da liễu nhằm điều trị các vấn đề với da. Họ có thể sử dụng kết hợp minoxidil và tretinoin nhằm thuyên giảm biểu hiện rụng tóc hoặc lựa phương pháp cấy tóc để cải thiện vẻ ngoài.
Dạng di truyền
Hội chứng Clouston di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Khoảng 90% số trường hợp mắc hội chứng do đột biến gen mới (de novo). Những trường hợp còn lại do thừa hưởng gen đột biến từ cha hoặc mẹ bị bất thường.
Phòng ngừa
Hội chứng Clouston di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Alopecia congenita with keratosis palmoplantaris
- Fischer – Jacobsen – Clouston syndrome
- Clouston hidrotic ectodermal dysplasia
- Clouston's syndrome
- ECTD2
- Ectodermal dysplasia 2, Clouston type
- HED2
- Hidrotic ectodermal dysplasia 2
References
- Genetic Testing Information. Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome. Retrieved December 04, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162361/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Hidrotic ectodermal dysplasia. Retrieved December 04, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2056/clouston-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CLOUSTON SYNDROME. Retrieved December 04, 2023 from https://omim.org/entry/129500
- MedlinePlus. Clouston syndrome. Retrieved December 04, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/clouston-syndrome/
- National Foundation for Ectodermal Dysplasias CLOUSTON SYNDROME. Retrieved December 04, 2023 from https://www.nfed.org/learn/types/clouston-syndrome/