Gen GLDC

Các đột biến gen GLDC chiếm khoảng 80% tất cả các trường hợp tăng glycine máu không nhiễm ceton (nonketotic hyperglycinemia). Người bệnh có lượng glycine trong cơ thể cao bất thường (tăng đường huyết) nên gặp vấn đề thần kinh nghiêm trọng. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có mức độ nghiêm trọng khác nhau có thể bao gồm khó thở nghiêm trọng ngay sau khi sinh cũng như trương yếu cơ, co giật và chậm phát triển các mốc quan trọng. Hơn 400 đột biến đã được xác định ở những người bị ảnh hưởng. Nhiều thay đổi di truyền này thay đổi các axit amin đơn trong glycine dehydrogenase, trong khi những đột biến khác chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trong gen GLDC hoặc làm gián đoạn cách thông tin di truyền từ gen được nối với nhau để tạo ra bản kế hoạch cho quá trình sản xuất glycine dehydrogenase.

Một số đột biến gen GLDC dẫn đến một phiên bản glycine dehydrogenase không hoạt động, trong khi các đột biến khác làm giảm nhưng không loại bỏ hoạt động của enzyme. Khi một phiên bản enzyme đã thay đổi được kết hợp vào hệ thống phân cắt glycine, nó làm suy yếu khả năng phân hủy glycine của hệ thống. Do đó, lượng glycine dư thừa có thể tích tụ trong các cơ quan và mô của cơ thể. Ngoài ra, quá trình sản xuất các nhóm methyl dùng cho folate bị giảm. Người ta vẫn chưa rõ những bất thường này góp phần phát triển biểu hiện khuyết tật, co giật, khó thở, và các đặc điểm khác của tăng đường huyết nonketotic.