Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GNPAT

18/09/202414/10/2024

Gen GNPAT nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme glyceronephosphate O-acyltransferase (GNPAT) hoặc dihydroxyacetonephosphate acyltransferase (DHAPAT). Enzym này hiện diện trong peroxisome. Peroxisome là bào quan nhỏ, có màng bao bọc, chúng có mặt trong phần lớn các tế bào nhân thực. Peroxisome chứa những enzyme cần thiết nhằm phân hủy nhiều chất khác nhau, chúng cũng có chức năng quan trọng đối với hoạt động sản xuất chất béo để sử dụng trong quá trình tiêu hóa và cho hệ thần kinh.

Chức năng chính

Trong peroxisome, enzyme dihydroxyacetonephosphate acyltransferase tham gia vào bước đầu tiên của quá trình sản xuất plasmalogens—một loại phân tử phospholipid. Các phân tử này hiện diện trong màng tế bào trên khắp cơ thể, chúng cũng tồn tại nhiều trong myelin—chất bảo vệ bao phủ các tế bào thần kinh.

Tuy nhiên, người ta biết rất ít về chức năng của plasmalogens. Họ cho rằng các phân tử này có thể giúp bảo vệ tế bào khỏi stress oxy hóa. Stress oxy hóa xảy ra khi các phân tử không ổn định (gốc tự do) tích tụ trong cơ thể rồi gây tổn thương hoặc giết chết tế bào. Ngoài ra, plasmalogens cũng có chức năng quan trọng đối với hoạt động tương tác giữa lipid và protein, quá trình truyền tín hiệu hóa học trong tế bào cũng như quá trình hợp nhất của màng tế bào.

Đột biến gây bệnh

Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm

Người ta đã xác định ít nhất năm đột biến gen GNPAT gây ra loạn sản khớp hông và vai dạng chấm loại 2 (rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2). Biểu hiện đặc trưng của người bệnh bao gồm bất thường xương, khuôn mặt dị biệt, thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về hô hấp.

Các đột biến gen GNPAT gây bệnh tạo ra enzyme dihydroxyacetonephosphate acyltransferase mất hoàn toàn chức năng. Peroxisome thiếu enzyme này sẽ làm giảm hoạt động sản xuất plasmalogen. Người ta chưa rõ tế bào thiếu plasmalogen dẫn đến bất thường xương, thiểu năng trí tuệ và các biểu hiện đặc trưng khác của loạn sản khớp hông và vai dạng chấm loại 2 như thế nào.

Xem thêm Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm

Các tên gọi khác

  • acyl-CoA:dihydroxyacetonephosphateacyltransferase
  • DAP-AT
  • DAPAT
  • DHAP-AT
  • DHAPAT
  • dihydroxyacetone phosphate acyltransferase
  • glycerone-phosphate O-acyltransferase
  • GNPAT_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GNPAT glyceronephosphate O-acyltransferase [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 20, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8443/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLYCERONEPHOSPHATE O-ACYLTRANSFERASE; GNPAT. Retrieved August 20, 2024 from https://omim.org/entry/602744
  3. National Library of Medicine. GNPAT gene. Retrieved August 20, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnpat/