Gen GP9
Gen GP9 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị glycoprotein IX (GPIX) của phức hợp protein GPIb-IX-V. Phức hợp này tham gia trong quá trình đông máu. GPIb-IX-V hiện diện trên bề mặt của tiểu cầu - tế bào lưu thông trong máu và tạo nên thành phần chính của cục máu đông. Phức hợp GPIb-IX-V có thể liên kết với một loại protein tên là yếu tố von Willebrand, chúng khớp với nhau như ổ khóa và chìa khóa. Yếu tố Von Willebrand tồn tại trên mặt bên trong của mạch máu, đặc biệt khi chấn thương xảy ra. Liên kết của phức hợp GPIb-IX-V với yếu tố von Willebrand cho phép tiểu cầu dính vào thành mạch máu tại vị trí thương tổn. Những tiểu cầu này tạo thành cục máu đông nhằm bịt kín các lỗ hổng trong mạch máu và ngăn ngừa chảy máu.
Chức năng chính
Để tạo thành phức hợp GPIb-IX-V, GPIX tương tác với các tiểu đơn vị protein khác gồm GPIb-alpha, GPIb-beta và GPV. Mỗi tiểu đơn vị này được tạo ra từ một gen khác nhau. GPIX cần thiết để lắp ráp phức hợp trên bề mặt tiểu cầu và ổn định phức hợp sau khi hình thành.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Bernard-Soulier
Ít nhất 28 đột biến gen GP9 gây ra hội chứng Bernard-Soulier. Người bệnh bị giảm số lượng tiểu cầu nhiều hơn hơn bình thường (macrothrombocytopenia) và chảy máu quá nhiều. Đột biến dẫn đến một tiểu đơn vị GPIX bị phá vỡ quá sớm hoặc không thể đến được bề mặt tiểu cầu. Nếu tiểu đơn vị GPIX không hiện diện trên bề mặt tiểu cầu, phức hợp GPIb-IX-V không thể hình thành. Do đó, các tiểu cầu không thể kết hợp với nhau tại vị trí bị thương để tạo thành cục máu đông, dẫn đến các vấn đề chảy máu liên quan đến hội chứng Bernard-Soulier.
Xem thêm Hội chứng Bernard-SoulierCác tên gọi khác
- CD42a
- glycoprotein 9
- glycoprotein IX (platelet)
- GPIX
- platelet glycoprotein IX precursor
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GP9 glycoprotein IX platelet [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 17, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2815/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLYCOPROTEIN IX, PLATELET; GP9. Retrieved March 17, 2023 from https://omim.org/entry/173515
- National Library of Medicine. GP9 gene. Retrieved March 17, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gp9/