Hội chứng Bernard-Soulier

Trong máu của người bệnh, tiểu cầu tăng kích thước nhưng giảm số lượng. Do đó, người bệnh có xu hướng dễ bị bầm tím và tăng nguy cơ chảy máu. Họ cũng có thể bị chảy máu nặng, kéo dài sau chấn thương hoặc phẫu thuật nhỏ. Bệnh dạng nặng xảy ra tình trạng chảy máu tự phát. Trường hợp hiếm gặp, chảy máu dưới da gây ra những đốm nhỏ màu đỏ hoặc tím, gọi là đốm xuất huyết. Phụ nữ mắc hội chứng Bernard-Soulier thường bị chảy máu kinh nguyệt nặng hoặc kéo dài (rong kinh).

Tỷ lệ mắc hội chứng Bernard-Soulier ước tính 1/1.000.000 người. Tuy nhiên, nhiều chuyên gia cho rằng một số trường hợp chưa được chẩn đoán. Do đó, bệnh có thể phổ biến hơn tỷ lệ đã thống kê.

Hội chứng Bernard-Soulier do đột biến một trong ba gen GP1BA, GP1BB hoặc GP9. Những gen này tạo ra các tiểu đơn vị thuộc phức hợp glycoprotein (GP)Ib-IX-V trên bề mặt tiểu cầu. Phức hợp này tham gia quá trình đông máu.

Phức hợp GPIb-IX-V liên kết với yếu tố von Willebrand, chúng khớp với nhau như ổ khóa và chìa khóa. Yếu tố von Willebrand hiện diện trong nội mạc mạch máu, nồng độ của nó tăng lên khi có chấn thương. Liên kết của phức hợp GPIb-IX-V với yếu tố von Willebrand cho phép tiểu cầu dính vào thành mạch máu tại vị trí chấn thương. Từ đó, cục máu đông hình thành và bịt kín các lỗ hổng giúp cầm máu.

Phần lớn các đột biến gen GP1BA, GP1BB hoặc GP9 ngăn chặn quá trình hình thành phức hợp GPIb-IX-V trên bề mặt tiểu cầu. Từ đó, tương tác của phức hợp với yếu tố von Willebrand bị giảm, rồi làm hạn chế quá trình hình thành cục máu đông, dẫn đến đặc điểm chảy máu quá nhiều của hội chứng Bernard-Soulier.

Người bệnh thường có những biểu hiện chảy máu nhiều, kéo dài bất thường. Bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe và tiến hành một số xét nghiệm đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Một số xét nghiệm như:

• Xét nghiệm đông máu đánh giá khả năng đông máu của người bệnh. Họ thường có số tiểu cầu và khối lượng tiểu cầu thấp.
• Kiểm tra đặc tính tiểu cầu cho phép đánh giá đặc tính bề mặt của tiểu cầu, bao gồm các thụ thể liên kết với các protein quan trọng trong quá trình đông máu.
• Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen GP1BA, GP1BB hoặc GP9 liên quan đến bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Bernard-Soulier. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể kiểm soát và giảm thiểu các triệu chứng của bệnh.

Các phương pháp điều trị duy trì bao gồm:

• Truyền tiểu cầu và huyết tương đông máu giúp giảm nguy cơ xuất huyết và điều chỉnh quá trình đông máu
• Một số loại thuốc, ví dụ như desmopressin, tranexamic acid,... có khả năng giảm nguy cơ xuất huyết trong một số trường hợp
• Tránh các hoạt động có thể gây ra chấn thương
• Hạn chế sử dụng các loại thuốc làm tăng nguy cơ xuất huyết như aspirin và ibuprofen

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Bernard-Soulier di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen GP1BA, GP1BB hoặc GP9 đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh. Người mang một bản sao của gen đột biến không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm máu cho thấy tiểu cầu lớn hơn bình thường hoặc chảy máu bất thường mức độ nhẹ.

Trường hợp hiếm gặp, hội chứng Bernard-Soulier do đột biến gen GP1BA hoặc GP1BB di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng gen gây bệnh từ cha mẹ bị bệnh.

Trường hợp có người mắc bệnh, các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tham gia tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về bệnh và dạng di truyền.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Bệnh di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

• BDPLT1
• Bleeding disorder, platelet-type, 1
• BSS
• Deficiency of platelet glycoprotein 1b
• Giant platelet syndrome
• Glycoprotein Ib, platelet, deficiency of
• Hemorrhagioparous thrombocytic dystrophy
• Macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type
• Platelet glycoprotein Ib deficiency
• Von Willebrand factor receptor deficiency