Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GP1BB

05/04/2023

Gen GP1BB nằm trên nhiễm sắc thể 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra một tiểu đơn vị glycoprotein 1b-beta (GPIbβ) của phức hợp protein GPIb-IX-V. Phức hợp này tham gia trong quá trình đông máu. GPIb-IX-V hiện diện trên bề mặt của tiểu cầu - tế bào lưu thông trong máu và tạo nên thành phần chính của cục máu đông. Phức hợp GPIb-IX-V có thể liên kết với một loại protein tên là yếu tố von Willebrand, chúng khớp với nhau như ổ khóa và chìa khóa. Yếu tố Von Willebrand tồn tại trên mặt bên trong của mạch máu, đặc biệt khi chấn thương xảy ra. Liên kết của phức hợp GPIb-IX-V với yếu tố von Willebrand cho phép tiểu cầu dính vào thành mạch máu tại vị trí thương tổn. Những tiểu cầu này tạo thành cục máu đông nhằm bịt kín các lỗ hổng trong mạch máu và ngăn ngừa chảy máu.

Chức năng chính

Để tạo thành phức hợp GPIb-IX-V, GPIbβ tương tác với các tiểu đơn vị protein khác gồm GPIb-alpha, GPIX và GPV. Mỗi tiểu đơn vị này được tạo ra từ một gen khác nhau. GPIbβ cần thiết để lắp ráp phức hợp trên bề mặt tiểu cầu và ổn định phức hợp sau khi hình thành.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Bernard-Soulier

Ít nhất 32 đột biến gen GP1BB gây ra hội chứng Bernard-Soulier, một tình trạng được đặc trưng bởi số lượng tiểu cầu giảm nhưng lớn hơn bình thường (giảm tiểu cầu lớn) và chảy máu quá nhiều. Những đột biến này dẫn đến một phiên bản tiểu đơn vị GPIbβ bị biến đổi có khả năng bị phá vỡ quá sớm hoặc không thể đến được bề mặt tiểu cầu. Thiếu tiểu đơn vị này trên bề mặt tiểu cầu sẽ ngăn cản sự hình thành phức hợp GPIb-IX-V. Nếu không có GPIb-IX-V, các tiểu cầu không thể tập hợp lại tại vị trí bị thương để tạo thành cục máu đông, dẫn đến các vấn đề chảy máu liên quan đến hội chứng Bernard-Soulier.

Xem thêm Hội chứng Bernard-Soulier

Các tên gọi khác

  • antigen CD42b-beta
  • BDPLT1
  • BS
  • CD42C
  • glycoprotein Ib (platelet), beta polypeptide
  • glycoprotein Ib platelet beta subunit
  • GP-Ib beta
  • GPIBB
  • GPIbbeta
  • nuclear localization signal deleted in velocardiofacial syndrome
  • platelet glycoprotein Ib beta chain precursor
  • platelet membrane glycoprotein Ib beta
  • truncated platelet membrane glycoprotein Ib beta

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GP1BB glycoprotein Ib platelet subunit beta [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 17, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2812/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLYCOPROTEIN Ib, PLATELET, BETA POLYPEPTIDE; GP1BB. Retrieved March 17, 2023 from https://omim.org/entry/138720
  3. National Library of Medicine. GP1BB gene. Retrieved March 17, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gp1bb/