Gen GPR143
Gen GPR143 (hay OA1) nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein liên quan đến màu (sắc tố) của mắt và da.
Chức năng chính
Protein này được tạo ra trong mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau của mắt (võng mạc) và trong các tế bào da. Protein GPR143 là một phần của đường tín hiệu kiểm soát quá trình phát triển và trưởng thành của melanosome - cấu trúc tế bào sản xuất và lưu trữ sắc tố melanin. Melanin tạo ra màu sắc cho da, tóc và mắt. Trong võng mạc, melanin cũng hỗ trợ mắt có thị lực bình thường.
Đột biến gây bệnh
Bạch tạng mắt
Hơn 60 đột biến GPR143 đã được xác định ở những người mắc dạng bệnh bạch tạng mắt phổ biến nhất được gọi là loại Nettleship-Falls hoặc loại 1. Đa phần các đột biến làm thay đổi kích thước hoặc hình dạng của protein GPR143, chúng thường ngăn protein tiếp cận với melanosome để kiểm soát sự phát triển của các cấu trúc này. Trong các trường hợp khác, protein GPR143 tiếp cận được melanosome bình thường nhưng đột biến ngăn cản protein tương tác với các phân tử khác trong đường tín hiệu của nó. Nếu thiếu protein GPR143 chức năng, melanosome trong tế bào da và võng mạc có thể phát triển lớn bất thường. Người ta vẫn chưa rõ melanosome khổng lồ (macromelanosome) này liên quan như thế nào đến tình trạng mất thị lực và các bất thường mắt khác ở những người bị bệnh bạch tạng mắt.
Hầu hết các dạng bệnh bạch tạng có nguyên nhân do lượng sắc tố melanin trong tế bào suy giảm. Người ta đang nghiên cứu lý do vì sao bệnh bạch tạng mắt xảy ra khi các tế bào trong võng mạc chứa một lượng đáng kể melanin. Có thể sắc tố này tập trung thành một vài đại bào tử bất thường thay vì phân bố đồng đều trong các melanosome bình thường. Các nghiên cứu bổ sung có thể làm rõ mối quan hệ giữa các melanosome, sự phân bố melanin và mức độ giảm sắc tố đặc trưng của bệnh bạch tạng mắt.
Xem thêm Bạch tạng mắtCác tên gọi khác
- GP143_HUMAN
- OA1
- ocular albinism 1 (Nettleship-Falls)
- ocular albinism type 1 protein
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GPR143 G protein-coupled receptor 143 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4935/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. G PROTEIN-COUPLED RECEPTOR 143; GPR143. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/300808
- National Library of Medicine. GPR143 gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gpr143/