Bạch tạng mắt (ocular albinism) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất sắc tố trong mắt. Hầu hết người bệnh có sắc tố da và tóc bình thường. Họ bị suy giảm thị lực khi mới sinh và không nghiêm trọng hơn theo thời gian.
Nguồn: Terese Winslow
Biểu hiện lâm sàng
Người bệnh bị suy giảm thị lực nặng và khả năng nhận biết độ sâu.
Một số bất thường về mắt khác, bao gồm:
- Cử động mắt nhanh, không chủ ý (rung giật nhãn cầu)
- Hai mắt không nhìn cùng một hướng (lác)
- Tăng nhạy cảm với ánh sáng
Người bệnh có sắc tố da và tóc bình thường. Bệnh được chia thành nhiều loại, trong đó loại 1 (Nettleship-Falls) thường gặp. Các loại bạch tạng mắt khác hiếm gặp hơn. Chúng có thể biểu hiện triệu chứng liên quan đến tổn thương dây thần kinh thị giác.
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com
Độ phổ biến
Bệnh bạch tạng mắt loại 1 phổ biến. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn phụ nữ với khoảng 1/60.000 nam giới.
Nguyên nhân
Đột biến gen GPR143 gây ra bạch tạng mắt loại 1. Gen GPR143 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein nắm vai trò tạo sắc tố cho mắt và da. Nó kiểm soát quá trình phát triển của melanosome - tế bào sản xuất và lưu trữ sắc tố melanin. Melanin có trong võng mạc giúp duy trì thị lực bình thường.
Hầu hết các đột biến trong gen GPR143 làm thay đổi kích thước hoặc hình dạng của protein GPR143. Protein bị biến đổi nên nó mất chức năng kiểm soát quá trình phát triển của melanosome. Do đó, melanosome trong tế bào da và võng mạc phát triển lớn bất thường. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ vì sao melanosome khổng lồ gây mất thị lực và các bất thường mắt khác.
Người mắc bệnh loại hiếm không mang đột biến trong gen GPR143. Người ta vẫn chưa xác định rõ nguyên nhân gây bệnh của những trường hợp này.
Chẩn đoán
Bệnh được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng của mắt, kèm theo thông tin tiền sử bệnh của cá nhân và gia đình nhằm loại trừ những bệnh lý tương tự. Phần lớn phụ nữ mắc bệnh biểu hiện triệu chứng nhẹ hơn nam giới. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen GPR143 giúp xác định 90% trường hợp nam giới mắc bệnh.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh bạch tạng mắt. Người bệnh cần kiểm tra nhãn khoa định kỳ. Kính áp tròng giúp cải thiện thị lực. Kính đen hoặc mũ vành hỗ trợ giảm nhạy cảm với ánh sáng mặt trời.
Dạng di truyền
Bạch tạng mắt do đột biến gen GPR143 di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen GPR143 đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra bệnh. Người cha bị bệnh không truyền tính trạng này cho con trai. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen GPR143 thường chỉ gây ra thay đổi nhẹ sắc tố võng mạc, nên bệnh nhân có thể phát hiện khi khám mắt.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Bệnh có cơ chế di truyền liên-kết-X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Phụ nữ mang gen gây bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- Albinism, ocular
- OA
- XLOA
- Nettleship-Falls ocular albinism
- OA1
- OOcular albinism type 1
- X-linked ocular albinism
References
- Genetic Testing Information. Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness. Retrieved December 06, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1845069/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Albinism ocular late onset sensorineural deafness. Retrieved December 06, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/592/albinism-ocular-late-onset-sensorineural-deafness/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALBINISM, OCULAR, WITH LATE-ONSET SENSORINEURAL DEAFNESS. Retrieved December 06, 2022 from https://omim.org/entry/300650
- U.S National Library of Medicine. Ocular albinism. Retrieved December 06, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/ocular-albinism/
- National Organization for Rare Disorders. Ocular Albinism. Retrieved December 06, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/ocular-albinism/
- Orphanet. Ocular albinism. Retrieved December 06, 2022 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=20623
- MalaCards. Ocular Albinism (OA). Retrieved December 06, 2022 from https://www.malacards.org/card/ocular_albinism
- Camand O, Boutboul S, Arbogast L, Roche O, Sternberg C, Sutherland J, Levin A, Heon E, Menasche M, Dufier J, Abitbol M. Mutational analysis of the OA1 gene in ocular albinism. Ophthalmic Genet. 2003 Sep;24(3):167-73. doi: 10.1076/opge.24.3.167.15605
- Cortese K, Giordano F, Surace EM, Venturi C, Ballabio A, Tacchetti C, Marigo V. The ocular albinism type 1 (OA1) gene controls melanosome maturation and size. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005 Dec;46(12):4358-64. doi: 10.1167/iovs.05-0834.
- Oetting WS. New insights into ocular albinism type 1 (OA1): Mutations and polymorphisms of the OA1 gene. Hum Mutat. 2002 Feb;19(2):85-92. doi: 10.1002/humu.10034.
