Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ARHGAP31

05/12/2022

Gen ARHGAP31 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được phân loại là protein hoạt hóa Rho GTPase (GAP).

Chức năng chính

GAP tắt (bất hoạt) các protein GTPase trong đường tín hiệu hóa học của tế bào. GTPase có thể được bật và tắt nên chúng thường được gọi là công tắc phân tử. Chúng được bật (hoạt động) khi liên kết với một phân tử GTP và bị tắt khi liên kết với một phân tử GDP. Protein ARHGAP31 bất hoạt các GTPase gồm Cdc42 và Rac1 bằng cách kích thích một phản ứng biến GTP thành GDP. Khi hoạt động, Cdc42 và Rac1 truyền các tín hiệu quan trọng với nhiều mặt khác nhau trong giai đoạn phát triển phôi thai. Protein ARHGAP31 dường như điều chỉnh các GTPase này trong quá trình phát triển của tay chân, hộp sọ và tim.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Adams-Oliver

Ít nhất ba đột biến gen ARHGAP31 gây ra hội chứng Adams-Oliver, người bệnh bị thiếu các vùng da (aplasia cutis congenita) thường trên đầu và dị tật bàn tay bàn chân. Những đột biến này dẫn đến một phiên bản protein ARHGAP31 ngắn bất thường và hoạt động mạnh hơn bình thường khiến tín hiệu Cdc42 và Rac1 suy giảm. Do đó, quá trình phát triển da đỉnh đầu và xương bàn tay bàn chân bị ảnh hưởng.

Xem thêm Hội chứng Adams-Oliver

Các tên gọi khác

  • AOS1
  • Cdc42 GTPase-activating protein
  • CDGAP
  • RHG31_HUMAN
  • rho GTPase-activating protein 31

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. ARHGAP31 Rho GTPase activating protein 31 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57514/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RHO GTPase-ACTIVATING PROTEIN 31; ARHGAP31. Retrieved September 22, 2022 from https://omim.org/entry/610911
  3. National Library of Medicine. ARHGAP31 gene. Retrieved September 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/arhgap31/