Gen GTF2IRD1
Gen GTF2IRD1 nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein điều hòa hoạt động của nhiều gen khác. Protein này có thể tương tác với các vùng cụ thể của ADN và với các protein khác để bật hoặc tắt các gen. Dựa trên vai trò này, protein GTF2IRD1 được gọi là yếu tố phiên mã.
Chức năng chính
Mặc dù chức năng vẫn chưa rõ ràng, nhưng gen GTF2IRD1 hoạt động tích cực trong nhiều mô của cơ thể. Nó dường như đặc biệt quan trọng đối với việc điều chỉnh gen trong não và trong các cơ được sử dụng để vận động (cơ xương). Các nghiên cứu cho thấy gen này cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của các mô ở đầu và mặt (phát triển sọ mặt).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Williams
Gen GTF2IRD1 nằm trong vùng của nhiễm sắc thể số 7 bị xóa ở những người mắc hội chứng Williams, dẫn đến thiếu một bản sao của gen GTF2IRD1 trong mỗi tế bào. Các nghiên cứu cho thấy mất gen này có thể góp phần vào một số điểm đặc trưng của hội chứng Williams, bao gồm các dị biệt trên khuôn mặt, các bất thường về răng miệng và các vấn đề với các nhiệm vụ thị giác-không gian như viết và vẽ. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu xem việc mất gen này có thể liên quan như thế nào đến những đặc điểm cụ thể của bệnh.
Xem thêm hội chứng WilliamsCác tên gọi khác
- CREAM1
- general transcription factor 3
- GT2D1_HUMAN
- GTF2I repeat domain-containing 1
- GTF3
- hMusTRD1alpha1
- muscle TFII-I repeat domain-containing protein 1 alpha 1
- MusTRD1
- RBAP2
- WBSCR11
References
- Genetic Testing Information. GTF2IRD1 GTF2I repeat domain containing 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 19, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9569
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GTF2I REPEAT DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1; GTF2IRD1. Retrieved April 19, 2021 from https://omim.org/entry/604318
- U.S. National Library of Medicine. GTF2IRD1 gene. Retrieved April 19, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gtf2ird1/