Gen GTF2I
Gen GTF2IRD1 nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein BAP-135 và TFII-I. BAP-135 tham gia vào chức năng hệ thống miễn dịch. Nó hoạt động trong các tế bào B, là một loại tế bào bạch cầu chuyên biệt để bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng. Khi tế bào B cảm nhận yếu tố lạ (như virus), nó sẽ kích hoạt một loạt phản ứng hóa học hướng dẫn tế bào trưởng thành, phân chia và sản xuất các protein gọi là kháng thể để chống lại sự lây nhiễm. Protein BAP-135 được kích hoạt như một phần của chuỗi phản ứng hóa học này, nó truyền các tín hiệu hóa học cho phép các tế bào B phản ứng với những kẻ yếu tố ngoại lai có hại.
Chức năng chính
TFII-I, một loại protein khác được tạo ra từ gen GTF2I, liên kết với các khu vực cụ thể của ADN, giúp điều chỉnh hoạt động của các gen khác. Dựa trên vai trò này, TFII-I được gọi là yếu tố phiên mã. Protein này hoạt động tích cực trong não và nhiều mô khác trong cơ thể. Các nghiên cứu cho thấy protein TFII-I có liên quan đến việc điều phối sự phát triển và phân chia tế bào, ngoài ra còn có thể đóng một vai trò kiểm soát dòng chảy của canxi vào tế bào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng lặp đoạn 7q11.23
Gen GTF2I nằm ở vùng của nhiễm sắc thể số 7 được nhân đôi ở người mắc hội chứng lặp đoạn 7q11.23, dẫn đến có thêm một bản sao của gen GTF2I và một số gen khác trong mỗi tế bào. Hội chứng lặp đoạn 7q11.23 có thể gây ra một loạt các vấn đề về thần kinh và hành vi cũng như các bất thường khác.
Các vấn đề về hành vi liên quan đến hội chứng lặp đoạn 7q11.23 bao gồm rối loạn lo âu (chẳng hạn như ám ảnh xã hội và chứng câm chọn lọc, tức là không có khả năng nói trong một số trường hợp nhất định), rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), hung hăng thể chất, hành vi thách thức thái quá và các hành vi tự kỷ ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội. Các nghiên cứu cho rằng một bản sao bổ sung của gen GTF2I có thể liên quan đến một số đặc điểm hành vi của hội chứng lặp đoạn 7q11.23, nhưng cơ chế của tác động này là không rõ ràng. Bất chấp vai trò của gen GTF2I trong chức năng miễn dịch, những người bị bệnh dường như không có bất thường miễn dịch liên quan đến rối loạn này.
Xem thêm Hội chứng lặp đoạn 7q11.23Hội chứng Williams
Gen GTF2I nằm trong vùng của nhiễm sắc thể số 7 bị xóa ở những người mắc hội chứng Williams, dẫn đến thiếu một bản sao của gen GTF2I trong mỗi tế bào. Các nghiên cứu cho rằng mất gen này là nguyên nhân một phần gây ra khuyết tật trí tuệ ở những người mắc hội chứng Williams. Mất gen này cũng có thể góp phần gây ra các bất thường về răng miệng và các vấn đề đặc trưng với các nhiệm vụ thị giác-không gian, như viết và vẽ. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu mất gen này có thể liên quan như thế nào đến những đặc điểm cụ thể của hội chứng Williams.
Xem thêm hội chứng WilliamsCác tên gọi khác
- BAP-135
- BAP135
- Bruton tyrosine kinase-associated protein 135
- BTK-associated protein, 135kD
- BTKAP1
- DIWS
- GTF2I_HUMAN
- IB291
- SPIN
- TFII-I
- WBSCR6
References
- Genetic Testing Information. GTF2I general transcription factor IIi [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 19, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2969
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GENERAL TRANSCRIPTION FACTOR II-I; GTF2I. Retrieved April 19, 2021 from https://omim.org/entry/601679
- U.S. National Library of Medicine. GTF2I gene. Retrieved April 19, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gtf2i/