Gen GUSB nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme β-glucuronidase trong lysosome—các ngăn bên trong tế bào có chức năng phân giải và tái chế nhiều loại phân tử.
Chức năng chính
β-glucuronidase tham gia vào quá trình phân hủy các phân tử lớn được gọi là glycosaminoglycan (GAG). GAG bao gồm các phân tử đường liên kết với nhau tạo thành một chuỗi dài. Để phá vỡ các phân tử này, từng loại đường đơn được cắt ra từ một đầu của phân tử. β-glucuronidase tham gia vào quá trình phân giải ba loại GAG gồm dermatan sulfat, heparan sulfat và chondroitin sulfat. Enzyme này loại bỏ một loại đường được gọi là axit glucuronic khi nó nằm cuối chuỗi GAG.
Đột biến gây bệnh
Mucopolysaccharidosis loại VII
Ít nhất 55 đột biến gen GUSB gây ra bệnh mucopolysaccharidosis loại VII (Mucopolysaccharidosis type VII - MPS VII). Đa số đột biến thay đổi các nucleotide trong gen. Tất cả các đột biến gây ra MPS VII đều làm giảm hoặc loại bỏ chức năng của β-glucuronidase.
Thiếu β-glucuronidase dẫn đến dermatan sulfat, heparan sulfat và chondroitin sulfat tích tụ trong lysosome của hầu như tất cả các mô và cơ quan. Các GAG này tích tụ làm tăng kích thước của lysosome, do đó nhiều mô và cơ quan tăng kích thước. Người ta tin rằng GAG tích tụ cũng có thể can thiệp vào chức năng của các protein khác bên trong lysosome và phá vỡ nhiều chức năng bình thường của tế bào.
Xem thêm Mucopolysaccharidosis loại VIICác tên gọi khác
- beta-D-glucuronidase
- beta-G1
- beta-glucuronidase
- beta-glucuronidase precursor
- BG
- BGLR_HUMAN
- FLJ39445
- glucuronidase, beta
- MPS7
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GUSB glucuronidase beta [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 18, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2990/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BETA-GLUCURONIDASE; GUSB. Retrieved August 18, 2022 from https://omim.org/entry/611499
- National Library of Medicine. GUSB gene. Retrieved August 18, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gusb/