Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GM2A

18/09/202219/09/2024

Gen GM2A nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là chất hoạt hóa ganglioside GM2 (ganglioside GM2 activator).

Chức năng chính

Chất hoạt hóa ganglioside GM2 cần thiết cho enzyme beta-hexosaminidase A hoạt động bình thường, enzyme này có vai trò quan trọng trong não và tủy sống (hệ thần kinh trung ương). Beta-hexosaminidase A và protein hoạt hóa ganglioside GM2 hoạt động cùng nhau trong lysosome—cấu trúc trong tế bào có chức năng phân giải các chất độc hại và hoạt động như trung tâm tái chế. Trong lysosome, protein hoạt hóa liên kết với chất béo GM2 ganglioside rồi dẫn nó đến cho beta-hexosaminidase A phân giải.

Đột biến gây bệnh

GM2-gangliosidosis, biến thể AB

Một số đột biến gen GM2A đã được xác định trên những người mắc bệnh GM2-gangliosidosis, biến thể AB (GM2-gangliosidosis, AB variant). Một số đột biến thay đổi các axit amin trong chất hoạt hóa ganglioside GM2, trong khi các đột biến khác xóa một lượng nhỏ ADN khỏi gen GM2A. Những thay đổi di truyền này dẫn đến một protein hoạt động không ổn định và nhanh chóng bị phân hủy, hoặc chúng ngăn cản gen tạo ra bất kỳ protein nào. Nếu thiếu chất hoạt hóa ganglioside GM2, beta-hexosaminidase A không thể phá vỡ ganglioside GM2. Do đó, ganglioside GM2 tích tụ đến mức độc hại, đặc biệt các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Ganglioside GM2 tích tụ gây tổn thương tiến triển nên các tế bào thần kinh bị phá hủy, cuối cùng các dấu hiệu và triệu chứng của biến thể AB khởi phát.

Xem thêm Thiếu chất hoạt hóa GM2

Các tên gọi khác

  • cerebroside sulfate activator protein
  • GM2 activator
  • GM2 ganglioside activator protein
  • SAP-3
  • SAP3_HUMAN
  • sphingolipid activator protein 3

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GM2A ganglioside GM2 activator [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 18, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2760/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GM2 ACTIVATOR; GM2A. Retrieved August 18, 2022 from https://omim.org/entry/613109
  3. National Library of Medicine. GM2A gene. Retrieved August 18, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gm2a/