Gen GYS2 nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme glycogen synthase gan.
Chức năng chính
Glycogen synthase gan chỉ được sản xuất trong tế bào gan, tại đây nó hình thành glycogen bằng cách liên kết các phân tử đường đơn với nhau. Glucose được lấy từ thức ăn sẽ được lưu trữ trong cơ thể dưới dạng glycogen—một nguồn năng lượng chính của tế bào. Glycogen dự trữ trong gan có thể được phân giải nhanh chóng khi cơ thể cần glucose để duy trì lượng đường bình thường trong máu giữa các bữa ăn.
Đột biến gây bệnh
Bệnh dự trữ glycogen loại 0
Khoảng 20 đột biến gen GYS2 gây ra một dạng bệnh dự trữ glycogen loại 0 (Glycogen Storage Disease type 0 - GSD 0) ảnh hưởng đến gan. Phần lớn đột biến gen GYS2 dẫn đến thiếu glycogen synthase, do đó glycogen vắng mặt hoàn toàn trong tế bào gan. Thông thường, tế bào sử dụng glucose thu được từ bữa ăn, glycogen được hình thành từ lượng glucose còn sót lại mà tế bào không dùng hết. Trong những người bị GSD 0, họ không thể tạo glycogen nên lượng glucose thừa sẽ được thải ra ngoài. Do đó, người bệnh không có năng lượng dự trữ cho quãng thời gian nhịn ăn. Trong giai đoạn này, họ có thể bị hạ đường huyết và buồn nôn cũng như các dấu hiệu khác của bệnh.
Xem thêm Bệnh dự trữ glycogen loại 0Các tên gọi khác
- glycogen [starch] synthase, liver
- glycogen synthase 2 (liver)
- GYS2_HUMAN
- liver glycogen synthase
- liver glycogen synthase 2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GYS2 glycogen synthase 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2998/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLYCOGEN SYNTHASE 2; GYS2. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/138571
- National Library of Medicine. GYS2 gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gys2/