Bệnh dự trữ glycogen loại 0

Người ta đã ghi nhận chưa đến 10 ca bệnh dự trữ glycogen loại 0 tại cơ và 30 ca bệnh dự trữ glycogen loại 0 tại gan. Một số người bệnh dự trữ glycogen loại 0 tại cơ đột tử trước khi được chẩn đoán, nhiều bệnh nhân dự trữ glycogen loại 0 tại gan có biểu hiện và triệu chứng bệnh nhẹ. Vì vậy, nhiều trường hợp bệnh có thể chưa được ghi nhận.

Đột biến gen GYS1 và GYS2 lần lượt gây ra bệnh dự trữ glycogen loại 0 tại cơ và gan. Gen GYS1 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme glycogen synthase cơ, gen GYS2 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme glycogen synthase gan. Hai enzyme này liên kết các phân tử đường đơn glucose nhằm tạo thành phân tử đường phức glycogen để dự trữ năng lượng cho cơ thể.

Phần lớn các tế bào trong cơ thể đều sản xuất glycogen synthase cơ nhưng số lượng nhiều nhất là tại cơ tim và cơ xương. Trong quá trình co thắt cơ tim hoặc chuyển động nhanh, bền của cơ xương, glycogen dự trữ trong các tế bào cơ sẽ bị phân giải để cung cấp năng lượng cho tế bào.

Glycogen synthase gan chỉ được sản xuất trong tế bào gan. Trong thời gian cơ thể không nạp năng lượng giữa các bữa ăn, glycogen dự trữ trong gan có thể được phân giải nhanh chóng để duy trì lượng đường glucose bình thường trong máu.

Người ta đã ghi nhận ít nhất 4 đột biến gen GYS1 và khoảng 20 đột biến gen GYS2 gây ra bệnh dự trữ glycogen loại 0. Phần lớn các đột biến này dẫn đến thiếu enzyme glycogen synthase nên quá trình tổng hợp glycogen từ glucose bị cản trở. Do đó, glycogen hoàn toàn vắng mặt trong tế bào gan hoặc tế bào cơ. Khi người bệnh vận động hoặc nhịn ăn, những tế bào này không thể cung cấp nguồn năng lượng từ glycogen dự trữ nên các dấu hiệu và triệu chứng bệnh biểu hiện.

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh dự trữ glycogen loại 0 dựa trên đánh giá triệu chứng lâm sàng kết hợp với thực hiện một số xét nghiệm chuyên biệt.

Các phương pháp chẩn đoán bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền
• Xét nghiệm máu
• Xét nghiệm chuyển hoá cơ bản
• Xét nghiệm chức năng gan
• Xét nghiệm nước tiểu
• Siêu âm ổ bụng
• Sinh thiết cơ, gan

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị bệnh dự trữ glycogen loại 0. Bệnh nhân có thể áp dụng một số chế độ ăn đặc biệt nhằm tránh hạ đường huyết.

Các chế độ ăn bao gồm:

• Ăn chế độ giàu đạm
• Ăn bột bắp chưa nấu chín
• Ăn nhiều bữa, các bữa ăn cách nhau 3–4 tiếng

Trong trường hợp gan bị tổn thương nghiêm trọng, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện ghép gan.

Bệnh dự trữ glycogen loại 0 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh dự trữ glycogen loại 0 di truyền lặn do đột biến gen GYS1 hoặc GYS2, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• GSD 0
• GSD type 0
• Glycogen storage disease 0
• Glycogen synthase deficiency
• Glycogen synthetase deficiency
• Hypoglycemia with deficiency of glycogen synthetase