Gen HCCS
Gen HCCS nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme gọi là holocytochrome loại-c synthase. Enzyme này hoạt động tích cực trong nhiều mô của cơ thể và có mặt trong ty thể – trung tâm sản xuất năng lượng trong tế bào.
Chức năng chính
Trong ty thể, enzyme tổng hợp holocytochrome loại-c giúp sản xuất một phân tử gọi là cytochrome c. Cụ thể hơn, holocytochrome loại-c synthase tham gia phản ứng thêm một phân tử chứa sắt gọi là heme để tạo ra cytochrome c trưởng thành còn được gọi là holocytochrome c từ một dạng tiền chất apocytochrome c.
Cytochrome c tham gia vào quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, qua đó ty thể tạo ra adenosine triphosphate (ATP) - nguồn năng lượng chính của tế bào. Nó cũng tham gia quá trình tự hủy của tế bào (apoptosis).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng microphthalmia với vết bớt da
Ít nhất ba đột biến gen HCCS đã được xác định ở những người mắc hội chứng microhthalmia với vết bớt da (microphthalmia with linear skin defects syndrome). Mất đoạn chứa gen HCCS cũng đã được xác định ở những người bị ảnh hưởng. Đột biến gen HCCS dẫn đến một loại enzyme holocytochrome loại-c synthase không thể thực hiện chức năng. Mất đoạn chứa gen HCCS ngăn cản sản xuất enzyme từ bản sao của gen. Mất chức năng enzyme holocytochrome loại-c synthase khiến tế bào suy giảm khả năng tạo ra năng lượng, từ đó có thể làm hỏng tế bào. Ngoài ra, nếu không có đủ enzyme holocytochrome loại-c synthase, tế bào bị tổn thương có thể bỏ qua quá trình apoptosis, thay vào đó chúng chết hoại tử, từ đó gây viêm và tổn thương các tế bào lân cận. Trong quá trình phát triển sớm, tổn thương tế bào lan rộng có thể dẫn đến các bất thường về mắt và da đặc trưng của hội chứng microphthalmia với vết bớt da.
Coloboma
Các tên gọi khác
- CCHL
- CCHL_HUMAN
- DKFZp779I1858
- holocytochrome c synthase (cytochrome c heme-lyase)
- MCOPS7
References
- Genetic Testing Information. HCCS holocytochrome c synthase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 23, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3052
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HOLOCYTOCHROME C SYNTHASE; HCCS. Retrieved April 23, 2022 from https://omim.org/entry/300056
- National Library of Medicine. HCCS gene. Retrieved April 23, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hccs/