Gen HCCS

Ít nhất ba đột biến gen HCCS đã được xác định ở những người mắc hội chứng microhthalmia với vết bớt da (microphthalmia with linear skin defects syndrome). Mất đoạn chứa gen HCCS cũng đã được xác định ở những người bị ảnh hưởng. Đột biến gen HCCS dẫn đến một loại enzyme holocytochrome loại-c synthase không thể thực hiện chức năng. Mất đoạn chứa gen HCCS ngăn cản sản xuất enzyme từ bản sao của gen. Mất chức năng enzyme holocytochrome loại-c synthase khiến tế bào suy giảm khả năng tạo ra năng lượng, từ đó có thể làm hỏng tế bào. Ngoài ra, nếu không có đủ enzyme holocytochrome loại-c synthase, tế bào bị tổn thương có thể bỏ qua quá trình apoptosis, thay vào đó chúng chết hoại tử, từ đó gây viêm và tổn thương các tế bào lân cận. Trong quá trình phát triển sớm, tổn thương tế bào lan rộng có thể dẫn đến các bất thường về mắt và da đặc trưng của hội chứng microphthalmia với vết bớt da.