Gen PCCB
Gen PCCB nằm trên nhiễm sắc thể số 3 cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị beta của enzyme propionyl-CoA carboxylase. Sáu tiểu đơn vị beta kết hợp với sáu tiểu đơn vị alpha (được tạo ra từ gen PCCA) tạo thành một enzyme hoạt động.
Chức năng chính
Propionyl-CoA carboxylase tham gia quá trình xử lý protein bằng cách phá vỡ một số axit amin bao gồm isoleucine, methionine, threonine và valine. Propionyl-CoA carboxylase cũng giúp phân hủy một số loại lipid và cholesterol. Đầu tiên, một số phản ứng hóa học chuyển đổi axit amin, lipid hoặc cholesterol thành phân tử propionyl-CoA. Sử dụng biotin, propionyl-CoA carboxylase sau đó chuyển propionyl-CoA thành phân tử methylmalonyl-CoA. Sau đó, các enzyme khác phân hủy metylmalonyl-CoA thành những phân tử được sử dụng làm năng lượng.
Đột biến gây bệnh
Rối loạn chuyển hoá axit propionic
Hơn 100 đột biến gen PCCB gây ra rối loạn chuyển hóa axit propionic (propionic acidemia) với nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng xuất hiện ngay sau khi sinh. Đột biến thay đổi các nucleotide và chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trong gen PCCB. Các đột biến PCCB ngăn cản sản xuất propionyl-CoA carboxylase hoặc làm giảm hoạt động của enzyme, do đó một số phần của protein và lipid không được xử lý. Cuối cùng, propionyl-CoA và các hợp chất xấu khác có thể tích tụ đến mức gây độc cho cơ thể, dẫn đến não và hệ thần kinh bị tổn thường, kéo theo các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Xem thêm Rối loạn chuyển hoá axit propionicCác tên gọi khác
- PCCase beta subunit
- PCCB_HUMAN
- propanoyl-CoA:carbon dioxide ligase beta subunit
- propionyl CoA carboxylase, beta polypeptide
- propionyl-CoA carboxylase beta subunit
- propionyl-CoA carboxylase, beta subunit
References
- Genetic Testing Information. PCCB propionyl-CoA carboxylase subunit beta [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5096
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROPIONYL-CoA CARBOXYLASE, BETA SUBUNIT; PCCB. Retrieved April 22, 2022 from https://omim.org/entry/232050
- National Library of Medicine. PCCA gene. Retrieved April 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pcca/