Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen HMGCL

17/04/202204/10/2023

Gen HMGCL nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme có tên là 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase (HMG-CoA lyase). Enzyme này có mặt trong ty thể – trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào.

Chức năng chính

HMG-CoA lyase giữ vị trí thiết yếu trong cơ chế phân hủy protein và chất béo từ thực phẩm. Cụ thể hơn, nó phụ trách xử lý leucine—axit amin tồn tại trong nhiều loại protein. HMG-CoA lyase cũng tạo ra xeton trong quá trình phân hủy chất béo. Xeton là hợp chất mà một số cơ quan và mô (đặc biệt là não) sử dụng để tạo năng lượng khi không có sẵn đường đơn. Ví dụ, xeton là nguồn năng lượng quan trọng trong thời gian nhịn ăn.

Đột biến gây bệnh

Thiếu 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Hơn 25 đột biến gen HMGCL gây ra bệnh thiếu 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase (thiếu HMG-CoA lyase). Đa số các đột biến này thay đổi axit amin đơn trong enzyme lyase HMG-CoA. Ví dụ, đột biến phổ biến nhất trong quần thể Ả Rập Saudi thay thế axit amin arginine bằng glutamine tại vị trí 41 (Arg41Gln hoặc R41Q). Các đột biến HMGCL khác dẫn đến một phiên bản enzyme ngắn bất thường và thiếu các phân đoạn quan trọng.

Nếu một đột biến làm giảm hoặc loại bỏ hoạt động của HMG-CoA lyase, cơ thể không thể xử lý leucine hoặc tạo xeton đúng cách. Khi leucine không được xử lý bình thường, các sản phẩm phụ hóa học (axit hữu cơ) có thể tích tụ đến mức khiến cho nồng độ axit trong máu quá cao (nhiễm axit chuyển hóa). Thiếu xeton có thể khiến lượng đường trong máu xuống thấp đến mức nguy hiểm (hạ đường huyết). Nhiễm axit chuyển hóa và hạ đường huyết có thể làm tổn thương các tế bào trong não, dẫn đến dạng bệnh nghiêm trọng của trẻ bị thiếu HMG-CoA lyase.

Xem thêm Thiếu 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Các tên gọi khác

  • 3-hydroxy-3-methylglutarate-CoA lyase
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase
  • 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase
  • 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase
  • HL
  • HMG-CoA lyase
  • HMGCL_HUMAN

References

  1. Genetic Testing Information. HMGCL 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 17, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3155
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL-CoA LYASE; HMGCL. Retrieved April 17, 2022 from https://omim.org/entry/613898
  3. National Library of Medicine. HMGCL gene. Retrieved April 17, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hmgcl/