Gen TRPS1
Gen TRPS1 nằm trên nhiễm sắc thể số 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein điều hòa hoạt động của nhiều gen khác.
Chức năng chính
Protein TRPS1 hiện diện trong nhân tế bào, nơi nó tương tác với một số vùng ADN để tắt hoạt động của gen. Dựa trên vai trò này, protein TRPS1 được gọi là yếu tố phiên mã. Nghiên cứu cho thấy protein TRPS1 tham gia điều chỉnh các gen kiểm soát quá trình phát triển của xương và sụn - mô cứng nhưng linh hoạt tạo nên phần lớn bộ xương trong giai đoạn phát triển ban đầu.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng trichorhinophalangeal loại I
Hơn 130 đột biến gen TRPS1 gây ra hội chứng trichorhinophalangeal loại I (Trichorhinophalangeal Syndrome Type I - TRPS I). Biểu hiện bệnh bao gồm dị dạng xương và khớp, khuôn mặt dị biệt và các bất thường của da, tóc, răng, tuyến mồ hôi và móng tay. Các đột biến
Hội chứng trichorhinophalangeal loại II
Gen TRPS1 nằm trong vùng bị xóa của nhiễm sắc thể số 8 ở những người mắc hội chứng trichorhinophalangeal loại II (Trichorhinophalangeal Syndrome Type II - TRPS II). TRPS II gây dị dạng xương và khớp, khuôn mặt dị biệt, thiểu năng trí tuệ, bất thường da, tóc, răng, tuyến mồ hôi và móng tay. Xóa đoạn làm người bệnh thiếu một bản sao của gen TRPS1 trong mỗi tế bào và lượng protein TRPS1 giảm một nửa. Người ta tin rằng giảm protein TRPS1 làm suy yếu sự điều hòa của một số gen kiểm soát quá trình phát triển của xương và sụn, góp phần gây ra tầm vóc thấp, xương bất thường ở ngón tay và ngón chân, bất thường về khớp và khuôn mặt dị biệt. Mất các gen khác gần gen TRPS1 có thể góp phần vào các đặc điểm bổ sung của bệnh.
Xem thêm Hội chứng Trichorhinophalangeal loại IICác tên gọi khác
- GC79
- LGCR
- TRPS1_HUMAN
- zinc finger transcription factor TRPS1
References
- Genetic Testing Information. TRPS1 transcriptional repressor GATA binding 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 2, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7227
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ZINC FINGER TRANSCRIPTION FACTOR TRPS1; TRPS1. Retrieved April 2, 2022 from https://omim.org/entry/604386
- National Library of Medicine. TRPS1 gene. Retrieved April 2, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/trps1/