Gen IFT80
Gen IFT80 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein là một phần của IFT phức hợp B. Phức hợp này co mặt trong cấu trúc tế bào được gọi là lông mao. Lông mao là những cấu trúc cực nhỏ giống như ngón tay nhô ra khỏi bề mặt tế bào. IFT phức hợp B tham gia vào quá trình vận chuyển trong sao (Intraflagellar Transport - IFT), qua đó các vật liệu được vận chuyển bên trong lông mao. Phức hợp này giúp vận chuyển vật liệu từ gốc lông mao đến ngọn.
Chức năng chính
IFT cần thiết để lắp ráp và duy trì lông mao. Lông mao đóng vai trò trung tâm trong nhiều đường tín hiệu hóa học bao gồm một loạt các phản ứng được gọi là đường Sonic Hedgehog. Những đường tín hiệu này rất quan trọng với quá trình phát triển và phân chia (tăng sinh), trưởng thành (biệt hóa) của tế bào. Sonic Hedgehog dường như rất cần thiết cho sự tăng sinh và biệt hóa của các tế bào tạo nên sụn và xương.
Đột biến gây bệnh
Loạn sản ngực gây ngạt
Các đột biến gen IFT80 là những thay đổi di truyền đầu tiên được phát hiện gây ra chứng loạn sản ngực gây ngạt (asphyxiating thoracic dystrophy). Người bệnh gặp vấn đề phát triển xương với các biểu hiện đặc trưng gồm ngực nhỏ, xương sườn ngắn, xương tay và chân ngắn. Ít nhất sáu đột biến gen IFT80 kể từ đó có liên quan đến rối loạn này. Đa số đột biến làm thay đổi các axit amin trong protein IFT80. IFT phức hợp B được tạo ra bằng protein bị thay đổi không thể hoạt động bình thường, từ đó làm gián đoạn quá trình vận chuyển vật liệu trong lông mao. Người ta đoán rằng những xáo trộn trong IFT làm thay đổi một số đường tín hiệu bao gồm cả Sonic Hedgehog, từ đó dẫn đến xương phát triển bất thường.
Ở một số người bệnh, chứng loạn sản ngực gây ngạt cũng liên quan đến các bất thường của thận, gan, võng mạc và các mô khác. Tuy nhiên, khi nguyên nhân do đột biến gen IFT80, các biểu hiện bệnh thường chỉ giới hạn trong các vấn đề phát triển xương. Người ta vẫn chưa rõ nguyên nhân vì sao lại có khác biệt này.
Các tên gọi khác
- ATD2
- IFT80_HUMAN
- intraflagellar transport 80 homolog (Chlamydomonas)
- KIAA1374
- MGC126543
- WD repeat domain 56
- WD repeat-containing protein 56
- WDR56
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. IFT80 intraflagellar transport 80 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 13, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57560/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. INTRAFLAGELLAR TRANSPORT 80; IFT80. Retrieved October 13, 2022 from https://omim.org/entry/611177
- National Library of Medicine. IFT80 gene. Retrieved October 13, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ift80/