Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen RPS17

07/11/202219/02/2025

Gen RPS17 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra một trong khoảng 80 protein ribosome khác nhau, chúng là thành phần của cấu trúc tế bào được gọi là ribosome. Ribosome xử lý các chỉ dẫn di truyền của tế bào để tạo ra protein.

Chức năng chính

Mỗi ribosome được tạo thành từ hai phần (tiểu đơn vị) gồm tiểu đơn vị lớn và nhỏ. Protein được tạo ra từ gen RPS17 nằm trong số những gen được tìm thấy trong tiểu đơn vị lớn.

Các chức năng của protein RPS17 và các protein ribosome khác trong các tiểu đơn vị này chưa rõ ràng. Một số protein ribosome tham gia vào quá trình lắp ráp hoặc ổn định của ribosome. Những protein khác thực hiện chức năng chính của ribosome là xây dựng các protein mới. Một số protein ribosome có thể có các chức năng khác, vd như tham gia đường tín hiệu hóa học trong tế bào, điều chỉnh tế bào phân chia và kiểm soát tế bào tự hủy (apoptosis).

Đột biến gây bệnh

Thiếu máu Diamond-Blackfan

Ít nhất 18 đột biến gen RPS17 gây ra bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến tủy xương—nơi sản sinh ra các tế bào máu mới. Người bệnh cũng có những bất thường về thể chất ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Các đột biến gen RPS17 gây ra bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan dường như là nguyên nhân gây ra các vấn đề với chức năng của ribosome. Thiếu hoạt động của ribosome có thể khiến tế bào tạo máu trong tủy xương tăng quá trình apoptosis, dẫn đến số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu). Sự điều hòa bất thường của quá trình phân chia tế bào hoặc sự kích hoạt quá trình apoptosis không phù hợp có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe khác, cũng như các đặc điểm thể chất bất thường của một số người mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan.

Xem thêm Thiếu máu Diamond-Blackfan

Các tên gọi khác

  • 40S ribosomal protein S17
  • DBA4
  • MGC72007
  • RPS17L1
  • RPS17L2
  • RS17_HUMAN
  • S17

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. RPS17 ribosomal protein S17 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 08, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6218/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RIBOSOMAL PROTEIN S17; RPS17. Retrieved September 08, 2022 from https://omim.org/entry/180472
  3. National Library of Medicine. RPS17 gene. Retrieved September 08, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rps17/