Gen IRF6

Các đột biến gen IRF6 gây ra hội chứng Van der Woude. Quá trình phát triển của mặt bất thường khiến bệnh nhân xuất hiện một số dị dạng trên khuôn mặt như sứt môi, hở hàm ếch hoặc cả hai.

Các đột biến gen IRF6 ngăn cản quá trình tạo ra protein IRF6 có chức năng khiến số lượng protein trong tế bào giảm mạnh. Do đó, cơ thể thiếu protein IRF6 nên một số gen không được kiểm soát cũng như quá trình phát triển và biệt hóa của các mô trong hộp sọ và khuôn mặt không được điều hòa. Các bất thường này gây ra dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Van der Woude.

Các đột biến gen IRF6 gây ra hội chứng mộng thịt tại kheo chân (popliteal pterygium syndrome). Ngay sau sinh, người bệnh thường có màng da phía sau và kéo dài qua khớp gối. Ngoài ra, họ còn mắc một số khiếm khuyết trong quá trình phát triển của khuôn mặt, da và cơ quan sinh dục.

Các đột biến gen IRF6 tạo ra phiên bản protein bất thường hoặc mất chức năng, từ đó protein IRF6 thay đổi cơ chế hoạt động. Cơ thể thiếu protein có chức năng bình thường nênn một số gen không được điều hòa, do đó quá trình phát triển của các mô vùng mặt, da và bộ phận sinh dục bị ảnh hưởng.

Một số đột biến gen IRF6 khiến người bệnh tăng nguy cơ sứt môi, hở hàm ếch. Ngoài ra, bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng này độc lập mà không đi kèm các dấu hiệu khác.