Gen IRF6
Gen IRF6 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein IRF6 có vai trò quan trọng trong quá trình phát triển phôi. Protein này hoạt động chủ yếu trong các tế bào biệt hóa thành mô đầu, mặt và một số bộ phận khác của cơ thể như da và cơ quan sinh dục.
Chức năng chính
Protein IRF6 là một yếu tố phiên mã, chúng có khả năng gắn lên trình tự ADN cụ thể từ đó kiểm soát và điều hòa hoạt động của gen tương ứng. Chức năng cốt lõi của protein này là đóng (ức chế) hoặc mở (kích hoạt) gen nhằm đảm bảo các gen biểu hiện đúng thời điểm trong tế bào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Van der Woude
Các đột biến gen IRF6 gây ra hội chứng Van der Woude. Quá trình phát triển của mặt bất thường khiến bệnh nhân xuất hiện một số dị dạng trên khuôn mặt như sứt môi, hở hàm ếch hoặc cả hai.
Các đột biến gen IRF6 ngăn cản quá trình tạo ra protein IRF6 có chức năng khiến số lượng protein trong tế bào giảm mạnh. Do đó, cơ thể thiếu protein IRF6 nên một số gen không được kiểm soát cũng như quá trình phát triển và biệt hóa của các mô trong hộp sọ và khuôn mặt không được điều hòa. Các bất thường này gây ra dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Van der Woude.
Xem thêm Hội chứng Van der WoudeHội chứng mộng thịt kheo
Các đột biến gen IRF6 gây ra hội chứng mộng thịt tại kheo chân (popliteal pterygium syndrome). Ngay sau sinh, người bệnh thường có màng da phía sau và kéo dài qua khớp gối. Ngoài ra, họ còn mắc một số khiếm khuyết trong quá trình phát triển của khuôn mặt, da và cơ quan sinh dục.
Các đột biến gen IRF6 tạo ra phiên bản protein bất thường hoặc mất chức năng, từ đó protein IRF6 thay đổi cơ chế hoạt động. Cơ thể thiếu protein có chức năng bình thường nênn một số gen không được điều hòa, do đó quá trình phát triển của các mô vùng mặt, da và bộ phận sinh dục bị ảnh hưởng.
Các vấn đề khác
Một số đột biến gen IRF6 khiến người bệnh tăng nguy cơ sứt môi, hở hàm ếch. Ngoài ra, bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng này độc lập mà không đi kèm các dấu hiệu khác.
Các tên gọi khác
- IRF6_HUMAN
- LPS
- OFC6
- PIT
- PPS
- VWS
- VWS1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. Gene. Retrieved November 14, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3664/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. INTERFERON REGULATORY FACTOR 6; IRF6. Retrieved November 14, 2023 from https://omim.org/entry/607199
- National Library of Medicine. IRF6 gene. Retrieved November 14, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/irf6/