Gen GRHL3
Gen GRHL3 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có chức năng điều hòa quá trình phiên mã trong cơ thể. Ngoài ra, người ra còn phát hiện protein này có vai trò kích thích và định hướng cho các tế bào nội mô di chuyển đến vị trí cụ thể trong quá trình phát triển của phôi.
Chức năng chính
Yếu tố phiên mã có khả năng liên kết trực tiếp với trình tự ADN, từ đó kiểm soát hoạt động của gen GRHL2 bằng cách đóng (ức chế) hoặc mở (kích hoạt) gen. Cơ chế này giúp ngăn ngừa gen GRHL2 hoạt động quá mức trong quá trình tái tạo lớp biểu bì sau chấn thương. Ngoài ra, hai gen GRHL3 và GRHL2 kết hợp với nhau điều hòa quá trình phát triển của thần kinh nguyên phát bao gồm quá trình đóng cột sống, đóng vách ngăn giữa não trước với não giữa và đóng lỗ thần kinh sau.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Van der Woude
Đột biến gen GRHL3 là 1 trong những nguyên nhân gây ra hội chứng Van der Woude. Quá trình phát triển của mặt bất thường khiến bệnh nhân xuất hiện một số dị dạng trên khuôn mặt như sứt môi, hở hàm ếch hoặc cả hai.
Hiện nay, người ta vẫn chưa hiểu rõ cơ chế đột biến gen GRHL3 gây ra hội chứng Van der Woude. Tuy nhiên, một thử nghiệm trên cá ngựa vằn đã chứng minh đột biến gây ra các dị tật trên lớp biểu bì và một thử nghiệm khác cho kết quả tất cả chuột thiếu GRHL3 đều biểu hiện bất thường quanh vùng miệng. Bằng những bằng chứng khoa học trên, các chuyên gia ủng hộ giả thuyết gen GRHL3 cần thiết cho quá trình phát triển của lớp biểu bì miệng. Do đó, các bất thường trên gen GRHL3 gây ra dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Van der Woude.
Ngoài ra, người ta còn tiến hành nghiên cứu mối liên hệ giữa gen GRHL3 và IRF6 trên chuột. Kết quả cho thấy chúng hoạt động theo các con đường riêng biệt nhưng cùng tham gia vào quá trình hình thành vòm miệng. Đột biến 1 trong 2 gen này gây ra hội chứng Van der Woude, trong đó đột biến gen IRF6 chiếm đến 70% trường hợp, đột biến gen GRHL3 chiếm khoảng 5% và các trường hợp còn lại do nhiều nguyên nhân chưa được biết rõ.
Xem thêm Hội chứng Van der WoudeCác tên gọi khác
- SOM
- TFCP2L4
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GRHL3 grainyhead like transcription factor 3 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved November 24, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57822
- GeneCards. GRHL3 Gene - Grainyhead Like Transcription Factor 3 . Retrieved November 24, 2023 from https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=GRHL3
- National Library of Medicine. Dominant mutations in GRHL3 cause Van der Woude Syndrome and disrupt oral periderm development. Retrieved November 24, 2023 from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24360809/
- The Human Protein Atlas. GRHL3. Retrieved November 24, 2023 from https://www.proteinatlas.org/ENSG00000158055-GRHL3