Hội chứng Van der Woude

Đa số bệnh nhân mắc hội chứng Van der Woude có biểu hiện chung là sứt môi hoặc hở hàm ếch bẩm sinh hoặc cả hai. Người bệnh thường xuất hiện hai vết lõm hình tròn nằm gần giữa môi dưới. Vị trí này thường xuyên ẩm ướt do nước bọt và chất nhầy ứ đọng. Trong một vài trường hợp, bệnh nhân có thể thiếu 1–5 răng hoặc giảm sản men răng.

Hội chứng Van der Woude cũng khiến người bệnh hạn chế phát triển một số phương diện như:

• Khả năng học tập
• Khả năng ngôn ngữ
• Vấn đề nhận thức dạng nhẹ

Tuy nhiên, chỉ số IQ trung bình của người bệnh không khác biệt đáng kể so với người bình thường. Nói cách khác, bệnh chỉ tác động nghiêm trọng đến quá trình phát triển cơ mặt và khả năng biểu đạt ngôn ngữ, trong khi não của người bệnh không chịu ảnh hưởng.

Ảnh: Người mắc hội chứng Van der Woudeai có hai vết lõm hình tròn nằm gần giữa môi dưới
Nguồn: HMP Global Learning Network.com

Theo thống kê, tỉ lệ mắc hội chứng Van der Woude là 1/35.000–1/100.000 người tại Châu Âu, Châu Á và Châu Phi. Hội chứng Van der Woude là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra sứt môi và hở hàm ếch.

Đột biến gen IRF6 gây ra hội chứng Van der Woude. Gen IRF6 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein đóng vai trò như yếu tố phiên mã. Protein này liên kết với một số vị trí trên ADN nhằm kiểm soát hoạt động của gen tương ứng. Khi thai nhi phát triển, protein hoạt động trong tế bào hình thành nên mô đầu và mặt. Ngoài ra, nó cũng tham gia vào quá trình phát triển các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm da và bộ phận sinh dục.

Gen IRF6 đột biến làm giảm số lượng protein tạo ra, từ đó gây gián đoạn hoạt động phiên mã của gen tương ứng hình thành nên protein chức năng. Quá trình phát triển và trưởng thành của mô trên mặt bị ảnh hưởng, cuối cùng những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Van der Woude khởi phát.

Ngoài ra, khoảng 5% trường hợp mắc hội chứng hội chứng Van der Woude là do đột biến gen GRHL3 gây ra.

Hội chứng Van der Woude được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện ngoại hình đặc trưng của người bệnh kết hợp với xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện gen đột biến. Ngoài ra, bệnh có thể được phát hiện khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ bằng siêu âm.

Xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện hội chứng Van der Woude bao gồm:

• Chọc ối
• Sinh thiết gai nhau (CVS)

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Van der Woude. Những liệu pháp chủ yếu nhằm cải thiện biểu hiện ngoại hình cho người bệnh. Phương pháp chữa trị cho trẻ mắc hội chứng Van der Woude tương tự với điều trị trẻ bị sứt môi và hở hàm ếch. Bệnh nhân nên đi khám mắt định kỳ nhằm phát hiện sớm các bệnh về mắt. Ngoài ra, người bệnh cần chỉnh nha bằng niềng răng và ghép xương ổ răng để tái tạo đường viền nướu. Quá trình điều trị chỉnh nha có thể bắt đầu muộn sau khi răng vĩnh viễn đã mọc xong.

Hội chứng Van der Woude di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh.

Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến de novo xảy ra tại những gia đình không có tiền sử mắc bệnh. De novo là đột biến gen mới xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng Van der Woude di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• VWS
• VDWS
• Lip-pit syndrome
• Cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip