Gen IRGM
Gen IRGM nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein đóng vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch. Protein này tham gia vào quá trình tự thực bào (autophagy) – một quá trình giúp loại bỏ các phân tử và yếu tố dưới tế bào kể cả vi khuẩn và virus.
Chức năng chính
Protein IRGM giúp kích hoạt quá trình tư thực bào trong các tế bào đã bị nhiễm khuẩn, bao gồm vi khuẩn gây bệnh lao. Ngoài mục đích bảo vệ tế bào khỏi bị nhiễm trùng, quá trình tự thực bào được sử dụng để tái chế các phần tế bào cũ và phá vỡ một số protein không còn cần thiết. Quá trình này cũng đóng một vai trò quan trọng trong chu trình chết tế bào có kiểm soát (apoptosis).
Đột biến gây bệnh
Bệnh Crohn
Một số biến thể trên hoặc gần gen IRGM có liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh Crohn, chủ yếu xảy ra ở những người gốc Bắc Âu. Các biến thể IRGM thay đổi nucleotide đơn lẻ, dẫn đến thay đổi thời điểm và cách thức sản xuất protein IRGM. Người ta nghi ngờ những thay đổi liên quan đến protein IRGM có thể làm gián đoạn quá trình tự thực bào, từ đó ngăn cản hệ miễn dịch tiêu diệt vi khuẩn có hại. Phản ứng miễn dịch bất thường đối với vi khuẩn trong thành ruột có thể dẫn đến viêm mãn tính và các triệu chứng đặc trưng của bệnh Crohn.
Xem Bệnh CrohnCác tên gọi khác
- A1A4Y4_HUMAN
- IFI1
- immunity-related GTPase family, M
- immunity-related GTPase family, M1
- immunity-related GTPase M
- IRGM1
- LRG-47
- LRG-47-like protein
- LRG47
- MGC149263
- MGC149264
References
- Genetic Testing Information. IRGM immunity related GTPase M [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 5, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/345611
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM IMMUNITY-RELATED GTPase FAMILY, M; IRGM. Retrieved March 5, 2022 from https://omim.org/entry/608212
- National Library of Medicine. IRGM gene. Retrieved March 5, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/irgm/