Bệnh Crohn
Crohn là một bệnh mãn tính ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa do phản ứng miễn dịch bất thường gây ra tình trạng viêm quá mức. Bệnh thường ảnh hưởng đến thành ruột, đặc biệt ở phần dưới của ruột non (hồi tràng) và các phần của ruột già (đại tràng). Tuy nhiên, tình trạng viêm nhiễm có thể xảy ra ở bất kỳ bộ phận nào của hệ tiêu hóa, từ miệng đến hậu môn. Các mô bị viêm sưng lên, bề mặt bên trong của hệ tiêu hóa có thể xuất hiện các vết loét hở.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh Crohn thường xảy ra ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc tuổi đôi mươi, mặc dù bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bao gồm tiêu chảy dai dẳng, đau bụng, chuột rút, chán ăn, sụt cân và sốt. Các triệu chứng này có xu hướng tái phát nhiều lần trong suốt cuộc đời. Một số người bị bệnh Crohn có máu trong phân do các mô ruột bị viêm, chảy máu mãn tính theo thời gian có thể dẫn đến thiếu máu. Trong một số trường hợp, bệnh Crohn cũng có thể gây viêm ảnh hưởng đến khớp, mắt hoặc da.
Tắc ruột là một trong những biến chứng phổ biến của bệnh Crohn, xảy ra khi thành ruột bị sưng hoặc tích tụ mô sẹo. Một số người mắc bệnh có các lỗ hổng trên thành ruột, liên kết thành ruột với các mô khác. Các lổ hổng hình thành khi vết loét xuyên qua thành ruột và liên kết với vị trí khác của ruột hoặc cấu trúc lân cận (như bàng quang, âm đạo hoặc da).
Bệnh Crohn là một dạng bệnh viêm ruột (Inflammatory Bowel Disease - IBD) phổ biến. Một loại IBD khác như viêm loét đại tràng cũng gây viêm mãn tính niêm mạc ruột. Khác với bệnh Crohn có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của hệ tiêu hóa, viêm loét đại tràng thường chỉ gây viêm ở đại tràng.
Độ phổ biến
Bệnh Crohn phổ biến nhất ở Tây Âu và Bắc Mỹ, tỷ lệ mắc bệnh ở khu vực này từ 100-300/100.000 người. Hơn nửa triệu người Mỹ hiện đang mắc căn bệnh này. Bệnh Crohn xảy ra nhiều hơn ở những người có gốc Bắc Âu và những người gốc Do Thái ở Đông và Trung Âu (Ashkenazi). Vì những lý do chưa rõ ràng, tỷ lệ mắc bệnh Crohn ngày càng gia tăng ở Hoa Kỳ và một số nơi khác trên thế giới.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Crohn rất phức tạp do sự kết hợp của các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống, cũng như nhiều yếu tố chưa được biết đến.
Nhiều gen liên quan đến bệnh Crohn bao gồm NOD2, ATG16L1, IL23R và IRGM tác động đến chức năng hệ miễn dịch. Protein tạo ra từ các gen này giúp hệ miễn dịch phát hiện và phản ứng với vi khuẩn trong niêm mạc đường tiêu hóa. Nhiều protein đóng vai trò trong quá trình tự thực bào (autophagy), một quá trình giúp loại bỏ các phân tử và yếu tố dưới tế bào kể cả vi khuẩn và virus . Đột biến trên các gen này có thể phá vỡ quá trình tự thực bào hoặc thay đổi phản ứng của hệ miễn dịch đối với vi khuẩn trong hệ tiêu hóa. Kết hợp với các yếu tố di truyền và môi trường khác, những đột biến này có thể dẫn đến viêm mãn tính và các vấn đề tiêu hóa đặc trưng của bệnh Crohn.
Người ta đã xác định được ít nhất 200 đột biến tác động đến nguy cơ mắc bệnh Crohn. Phần lớn các đột biến này làm thay đổi cách thức hoạt động của gen về vị trí, số lượng và thời gian. Cơ chế mà các đột biến ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh vẫn chưa được biết rõ, mặc dù chúng có thể làm thay đổi chức năng hệ miễn dịch theo một cách nào đó. Các đột biến đã được xác định chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ trong các trường hợp mắc bệnh Crohn do yếu tố di truyền.
Các yếu tố môi trường và lối sống có thể có tác động lớn đến nguy cơ mắc bệnh Crohn. Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng hút thuốc lá làm tăng gấp đôi nguy cơ mắc bệnh và nó cũng là nguyên nhân làm tái phát các dấu hiệu và triệu chứng theo định kỳ. Bệnh Crohn phổ biến hơn ở các khu vực đô thị hóa, công nghiệp hóa cho thấy rằng các yếu tố liên quan đến môi trường cũng đóng một vai trò nhất định. Ngoài ra, một số khía cạnh trong chế độ ăn uống bao gồm đường, chất béo và chất xơ đã được cho là có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh Crohn. Nhiều yếu tố nguy cơ về lối sống và môi trường tiềm ẩn có thể liên quan trực tiếp hoặc gián tiếp đến tình trạng viêm bất thường. Tuy nhiên, mối quan hệ chính xác giữa những yếu tố này và nguy cơ mắc bệnh Crohn vẫn chưa rõ ràng.
Chẩn đoán
Khám tổng quát
Trong khi khám sức khỏe, bác sĩ thường kiểm tra:
- Bệnh nhân có chướng bụng hay không
- Nghe âm thanh trong bụng bằng ống nghe
- Gõ nhẹ vào bụng để kiểm tra độ đau và xem gan hoặc lá lách có bất thường hoặc to ra không
Xét nghiệm sinh hóa
Xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu để kiểm tra những thay đổi trong:
- Tế bào hồng cầu. Nếu các tế bào hồng cầu ít hơn hoặc nhỏ hơn bình thường, bệnh nhân có thể bị thiếu máu.
- Tế bào bạch cầu. Nếu số lượng bạch cầu cao hơn bình thường, bệnh nhân có thể bị viêm hoặc nhiễm trùng ở đâu đó trong cơ thể.
Xét nghiệm phân. Xét nghiệm phân giúp bác sĩ loại trừ những nguyên nhân khác gây ra các bệnh tiêu hóa.
Nội soi ruột
Nội soi ruột là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán bệnh Crohn và loại trừ các các căn bệnh khác có thể xảy ra như viêm loét đại tràng, bệnh túi thừa hoặc ung thư. Nội soi ruột bao gồm:
Nội soi đại tràng. Nội soi đại tràng sử dụng một ống dài, linh hoạt có gắn một máy ảnh nhỏ ở đầu để quan sát bên trong trực tràng và ruột kết. Bác sĩ cũng có thể kiểm tra hồi tràng để tìm các dấu hiệu của bệnh Crohn.
Trong quá trình nội soi, bệnh nhân sẽ được cho uống thuốc an thần, gây mê hoặc thuốc giảm đau trong quá trình phẫu thuật. Bệnh nhân được yêu cầu nằm trên bàn trong khi bác sĩ đưa ống soi vào hậu môn và từ từ dẫn nó qua trực tràng, ruột kết và vào phần dưới của hồi tràng. Nếu nghi ngờ mắc bệnh Crohn, bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết hồi tràng, ruột kết và trực tràng thông qua quá trình nội soi.
Nội soi đường tiêu hóa trên. Nội soi đường tiêu hóa trên sử dụng ống nội soi để xem bên trong đường tiêu hóa trên. Trước khi phẫu thuật, bệnh nhân thường được tiêm thuốc gây tê để làm tê cổ họng và thuốc an thần nhẹ giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái trong suốt quá trình phẫu thuật. Bệnh nhân nên ăn hoặc uống trước khi nội soi đường tiêu hóa. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ cẩn thận đưa ống nội soi xuống thực quản, vào dạ dày và tá tràng.
Nội soi ruột. Bác sĩ kiểm tra ruột non bằng một ống nội soi đặc biệt, dài hơn bằng một trong các phương pháp sau:
- Nội soi đẩy (push enteroscopy): sử dụng một ống nội soi dài kiểm tra phần trên của ruột non
- Nội soi ruột bằng bóng đơn hoặc bóng đôi (single- or double-balloon enteroscopy): sử dụng bóng nhỏ giúp di chuyển ống nội soi vào ruột non.
- Nội soi ruột xoắn ốc (spiral enteroscopy): sử dụng một ống được gắn với ống nội soi hoạt động như một vít nút chai để di chuyển dụng cụ vào ruột non.
Nội soi viên nang. Trong nội soi viên nang, bệnh nhân nuốt một viên nang có chứa một camera nhỏ cho phép bác sĩ quan sát bên trong đường tiêu hóa. Bệnh nhân không nên ăn hoặc uống trước khi nội soi.
Chụp X-quang đường tiêu hóa trên
Chụp X-quang đường tiêu hóa trên sử dụng tia X, soi huỳnh quang và một chất lỏng có màu trắng gọi là barium để quan sát đường tiêu hóa trên.
Trong quá trình chụp X-quang, bệnh nhân sẽ được yêu cầu đứng hoặc ngồi trước máy chụp X-quang và uống barium. Barium sẽ làm cho đường tiêu hóa rõ ràng hơn trên phim chụp X-quang. Sau đó, bệnh nhân sẽ nằm trên bàn chụp X-quang, bác sĩ sẽ quan sát barium di chuyển qua đường tiêu hóa trên phim chụp X-quang và soi huỳnh quang.
Chụp CT
Chụp CT sử dụng sự kết hợp giữa tia X và công nghệ máy tính để tạo ra hình ảnh bên trong đường tiêu hóa. Trước khi chụp CT, bệnh nhân được cho uống dung dịch và tiêm một loại thuốc nhuộm đặc biệt giúp các cấu trúc bên trong cơ thể dễ dàng nhìn thấy hơn. Chụp CT có thể chẩn đoán bệnh Crohn và cả các biến chứng của bệnh.
Điều trị
Hiện nay chưa có cách chữa khỏi bệnh Crohn và không có phương pháp điều trị duy nhất nào phù hợp với tất cả mọi người. Mục đích điều trị nhằm làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cũng như hạn chế các biến chứng về sau. Các phương pháp điều trị bao gồm:
Thuốc
Mặc dù không có loại thuốc nào chữa khỏi bệnh Crohn, nhưng chúng có thể làm giảm các triệu chứng.
Aminosalicylat. Những loại thuốc này chứa axit 5-aminosalicylic (5-ASA), giúp kiểm soát tình trạng viêm. Các bác sĩ sử dụng aminosalicylat để điều trị cho những người mới được chẩn đoán mắc bệnh Crohn có các triệu chứng nhẹ. Aminosalicylat bao gồm: balsalazide, mesalamine, olsalazine, sulfasalazine.
Một số tác dụng phụ phổ biến của aminosalicylat bao gồm
- Tiêu chảy
- Đau đầu
- Ợ nóng
- Buồn nôn và ói mửa
- Đau bụng
Thuốc corticosteroid. Corticosteroid còn được gọi là steroid, giúp giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch và giảm viêm. Corticosteroid được kê cho những người có các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Các loại huốc corticosteroid bao gồm: budesonide, hydrocortisone, methylprednisolone, prednisone.
Tác dụng phụ của corticosteroid bao gồm:
- Mụn
- Loãng xương
- Đường huyết cao
- Huyết áp cao
- Nguy cơ nhiễm trùng cao hơn
- Tăng cân
Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ không kê đơn corticosteroid để sử dụng lâu dài.
Thuốc điều hòa miễn dịch. Những loại thuốc này làm giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch, có thể làm giảm viêm nhiễm đường tiêu hóa. Thuốc điều hòa miễn dịch có thể mất vài tuần đến 3 tháng để bắt đầu hoạt động. Các loại thuốc điều hòa miễn dịch bao gồm: 6-mercaptopurine (6-MP), azathioprine, cyclosporine, methotrexate.
Các tác dụng phụ của thuốc bao gồm:
- Số lượng bạch cầu thấp, có thể dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng cao
- Cảm thấy mệt
- Buồn nôn và ói mửa
- Viêm tụy
Các liệu pháp sinh học. Các loại thuốc này nhắm vào các protein do hệ thống miễn dịch tạo ra, trung hòa các protein làm giảm viêm trong ruột. Liệu pháp sinh học có tác dụng giúp thuyên giảm triệu chứng, đặc biệt khi bệnh nhân không đáp ứng với các loại thuốc khác. Các liệu pháp sinh học bao gồm:
- Các liệu pháp yếu tố alpha chống hoại tử khối u như adalimumab, certolizumab và infliximab
- Liệu pháp kháng integrin như natalizumab và vedolizumab
- Liệu pháp kháng interleukin-12 và interleukin-23 như ustekinumab
Các loại thuốc khác. Các loại thuốc khác có thể kê đơn cho các triệu chứng hoặc biến chứng của bệnh Crohn bao gồm:
- Acetaminophen giúp giảm đau nhẹ. Nên tránh sử dụng ibuprofen, naproxen và aspirin vì những loại thuốc này có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn.
- Thuốc kháng sinh giúp ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng liên quan đến nhiễm trùng
- Loperamide giúp làm chậm hoặc ngừng tiêu chảy nặng. Trong hầu hết các trường hợp, mọi người chỉ dùng thuốc này trong thời gian ngắn vì nó có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh phình đại tràng.
Để ruột nghỉ ngơi
Nếu các triệu chứng bệnh Crohn quá nghiêm trọng, có thể cần để ruột nghỉ ngơi trong vài ngày đến vài tuần bằng cách chỉ uống một số chất lỏng nhất định hoặc không ăn uống bất cứ thứ gì. Trong thời gian ruột nghỉ ngơi, bênh nhân có thể:
- Uống một chất lỏng có chứa chất dinh dưỡng
- Được cung cấp dinh dưỡng thông qua một ống dẫn thức ăn đưa trực tiếp vào dạ dày hoặc ruột non
- Được cung cấp dinh dưỡng qua một ống đặc biệt được đưa vào tĩnh mạch ở cánh tay
Quá trình điều trị có thể thực hiện ở bệnh viên hoặc tại nhà. Trong hầu hết các trường hợp, ruột sẽ lành lại sau một thời gian nghỉ ngơi.
Phẫu thuật
Một nghiên cứu cho thấy ở những người mắc bệnh Crohn trong vòng 20 năm trở lại có tới 60% số người cần phải phẫu thuật. Mặc dù phẫu thuật sẽ không chữa khỏi bệnh nhưng nó có thể điều trị các biến chứng và cải thiện các triệu chứng. Các bác sĩ thường khuyên nên phẫu thuật khi:
- Thành ruột có lỗ hổng và nối với các bộ phận khác
- Chảy máu nghiêm trọng
- Tắc ruột
- Tác dụng phụ của thuốc làm ảnh hưởng đến sức khỏe
- Thuốc không cải thiện triệu chứng của bệnh
Bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện các loại phẫu thuật khác nhau để điều trị bệnh Crohn.
Phẫu thuật cắt bỏ ruột non (Small bowel resection)
Khi bệnh nhân bị tắc ruột hoặc có vấn đề nghiêm trọng ở ruột non, bác sĩ phẫu thuật có thể phải cắt bỏ đoạn ruột đó. Hai phương pháp cắt bỏ ruột non bao gồm:
- Nội soi ổ bụng: Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một vết nhỏ trên bụng bệnh nhân, đưa một ống nội soi (một ống mỏng có đèn chiếu nhỏ và máy quay video ở đầu) qua vết rạch. Máy ảnh sẽ gửi hình ảnh phóng đại từ bên trong cơ thể bệnh nhân đến màn hình, giúp bác sĩ phẫu thuật quan sát cận cảnh bên trong ruột non. Thông qua hình ảnh trên màn hình, bác sĩ phẫu thuật sẽ luồn các dụng cụ phẫu thuật qua các vết rạch nhỏ và cắt bỏ đoạn ruột non bị tổn thương, sau đó nối lại hai đầu của đoạn ruột vừa cắt.
- Phẫu thuật mở: Bác sĩ phẫu thuật rạch một đường dài khoảng 6 inch trên bụng của bệnh nhân, xác định vị trí phần ruột bị tổn thương và loại bỏ, sau đó nối lại hai đầu của đoạn ruột vừa cắt.
Cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ ruột già (Subtotal colectomy)
Khi bệnh nhân bị tắc ruột hay có các vấn đề nghiêm trọng khác xảy ra ở ruột già, bác sĩ phẫu thuật có thể phải cắt bỏ đoạn ruột đó. Phẫu thuật cắt bổ ruột già có thể tiến hành theo hai cách:
- Cắt bỏ nội soi: Bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một vết nhỏ trên bụng bệnh nhân. Trong khi quan sát màn hình, bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ phần ruột già bị tổn thương, sau đó nối lại hai đầu của đoạn ruột vừa cắt.
- Phẫu thuật mở: Bác sĩ phẫu thuật rạch một đường dài khoảng 6 inch đến 8 inch trên bụng của bệnh nhân, xác định vị trí phần ruột bị tổn thương và loại bỏ, sau đó nối lại hai đầu của đoạn ruột vừa cắt.
Cắt bỏ đại tràng - trực tràng và tái tạo hậu môn
Cắt bỏ đại tràng - trực tràng là phẫu thuật để loại bỏ toàn bộ đại tràng và trực tràng. Tái tạo hậu môn nhằm tạo một lỗ thông hoặc lỗ mở trong ổ bụng từ một phần của hồi tràng. Bác sĩ phẫu thuật đưa phần cuối của hồi tràng qua một lỗ mở trong bụng và gắn nó vào da của bệnh nhân, tạo ra một lỗ mở bên ngoài cơ thể. Lỗ thông rộng khoảng 3/4 inch đến dưới 2 inch và thường nằm ở phần dưới của bụng, ngay dưới đường thắt lưng.
Một túi chứa bên ngoài có thể tháo rời, liên kết với lỗ thông có công dụng chứa phân bên ngoài cơ thể. Phân đi qua lỗ thông thay vì đi qua hậu môn. Vì lỗ thông không có cơ nên không kiểm soát được dòng chảy của phân khiến chúng có thể chảy ra bất cứ khi nào.
Nếu thực hiện loại phẫu thuật tái tạo hậu mộn này, bệnh nhân sẽ phải dùng hậu môn nhân tạo trong suốt phần đời còn lại.
Dạng di truyền
Cơ chế di truyền của bệnh Crohn không rõ ràng bởi vì nó liên quan đến nhiều yếu tố di truyền và môi trường. Tuy nhiên, bệnh Crohn có xu hướng xảy ra trong gia đình, khoảng 15% những người mắc bệnh có người thân (như cha mẹ hoặc anh chị em) cũng mắc căn bệnh này.
Phòng ngừa
Hiện nay chưa có cách nào để ngăn ngừa bệnh Crohn. Những người mắc bệnh Crohn có thể thay đổi lối sống lành mạnh hơn để làm giảm các triệu chứng và các biến chứng của bệnh như:
- Bỏ thuốc lá
- Thực hiện một chế độ ăn uống lành mạnh, ít chất béo
- Tập luyện thể dục đều đặn
Các tên gọi khác
- Colitis, granulomatous
- Crohn's disease
- Crohn's enteritis
- Enteritis, granulomatous
- Enteritis, regional
References
- Genetic Testing Information. Inflammatory bowel disease 1. Retrieved February 17, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0678202/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. INFLAMMATORY BOWEL DISEASE (CROHN DISEASE) 1; IBD1. Retrieved February 17, 2022 from https://omim.org/entry/266600
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Crohn's disease. Retrieved February 17, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10232/crohns-disease
- U.S National Library of Medicine. Crohn disease. Retrieved February 17, 2022 from https://medlineplus.gov/crohnsdisease.html
- U.S National Library of Medicine. Crohn disease. Retrieved February 17, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/crohn-disease/
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Crohn's disease. Retrieved February 17, 2022 from https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/crohns-disease
- Crohn's & Colitis Foundation of America. What Is Crohn's Disease? Retrieved February 17, 2022 from https://www.crohnscolitisfoundation.org/what-is-crohns-disease
- National Human Genome Research Institute. Learning about Crohn's Disease. Retrieved February 17, 2022 from https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Crohns-Disease
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Crohn's disease. Retrieved February 17, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/crohns-disease/symptoms-causes/syc-20353304
- National Health Service. Overview -Crohn's disease. Retrieved February 17, 2022 from https://www.nhs.uk/conditions/crohns-disease/
- Crohn's and Colitis UK. Crohn's Disease. Retrieved February 17, 2022 from https://www.crohnsandcolitis.org.uk/about-crohns-and-colitis/publications/crohns-disease