Crohn là một bệnh mãn tính ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa do phản ứng miễn dịch bất thường gây ra tình trạng viêm quá mức. Bệnh thường ảnh hưởng đến thành ruột, đặc biệt tại phần dưới của ruột non (hồi tràng) và các phần của ruột già (đại tràng). Tuy nhiên, tình trạng viêm nhiễm có thể xảy ra tại bất kì bộ phận nào của hệ tiêu hóa, từ miệng đến hậu môn. Các mô bị viêm sưng lên, các vết loét hở có thể xuất hiện trên bề mặt bên trong của hệ tiêu hóa.
Nguồn: National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh Crohn thường xảy ra tại độ tuổi thanh thiếu niên hoặc tuổi đôi mươi, mặc dù bệnh có thể xuất hiện trên mọi lứa tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm tiêu chảy dai dẳng, đau bụng, chuột rút, chán ăn, sụt cân và sốt. Các triệu chứng này có xu hướng tái phát nhiều lần trong suốt cuộc đời. Một số người có máu trong phân do các mô ruột bị viêm, tình trạng chảy máu mãn tính có thể dẫn đến thiếu máu. Trong một số trường hợp, bệnh Crohn cũng có thể gây viêm ảnh hưởng đến khớp, mắt hoặc da.
Nguồn: Terese Winslow LLC
Tắc ruột là một trong những biến chứng phổ biến của bệnh Crohn khi thành ruột bị sưng hoặc tích tụ mô sẹo. Một số người bệnh có các lỗ hổng trên thành ruột, chúng liên kết thành ruột với các mô khác. Các lổ hổng hình thành khi vết loét xuyên qua thành ruột rồi liên kết với vị trí khác của ruột hoặc cấu trúc lân cận (như bàng quang, âm đạo hoặc da).
Nguồn: Terese Winslow LLC
Bệnh Crohn là một dạng bệnh viêm ruột (Inflammatory Bowel Disease - IBD) phổ biến. Một loại IBD khác như viêm loét đại tràng cũng gây viêm niêm mạc ruột mãn tính. Khác với bệnh Crohn có thể ảnh hưởng đến bất kì bộ phận nào của hệ tiêu hóa, viêm loét đại tràng thường chỉ gây viêm tại đại tràng.
Độ phổ biến
Bệnh Crohn phổ biến nhất tại Tây Âu và Bắc Mỹ, tỉ lệ mắc bệnh trong khu vực này từ 100–300/100.000 người. Hơn nửa triệu người Mỹ hiện đang mắc căn bệnh này. Bệnh Crohn xảy ra nhiều hơn với những người có gốc Bắc Âu và những người gốc Do Thái tại Đông và Trung Âu (Ashkenazi). Vì những lí do chưa rõ ràng, tỉ lệ mắc bệnh Crohn ngày càng gia tăng tại Hoa Kỳ và một số nơi khác trên thế giới.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Crohn rất phức tạp, chúng bắt nguồn từ sự kết hợp của các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống, cũng như nhiều yếu tố chưa được biết đến.
Nhiều gen liên quan đến bệnh Crohn bao gồm NOD2, ATG16L1, IL23R và IRGM. Protein được tạo ra từ các gen này giúp hệ miễn dịch phát hiện và phản ứng với vi khuẩn trong niêm mạc đường tiêu hóa. Nhiều protein tham gia quá trình tự thực bào (autophagy)—quá trình loại bỏ các phân tử và yếu tố dưới tế bào kể cả vi khuẩn và virus. Đột biến trên các gen này có thể phá vỡ quá trình tự thực bào hoặc thay đổi phản ứng của hệ miễn dịch đối với vi khuẩn trong hệ tiêu hóa. Kết hợp với các yếu tố di truyền và môi trường khác, những đột biến này có thể dẫn đến tình trạng viêm mãn tính và các vấn đề tiêu hóa đặc trưng của bệnh Crohn.
Người ta đã xác định được ít nhất 200 đột biến tác động đến nguy cơ mắc bệnh Crohn. Phần lớn các đột biến này thay đổi cách thức hoạt động của gen về vị trí, số lượng và thời gian. Cơ chế mà các đột biến ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh vẫn chưa được biết rõ, mặc dù chúng có thể thay đổi chức năng hệ miễn dịch theo một cách nào đó. Các đột biến đã được xác định chỉ chiếm một tỉ lệ nhỏ trong các trường hợp mắc bệnh Crohn do yếu tố di truyền.
Các yếu tố môi trường và lối sống có thể có tác động lớn đến nguy cơ mắc bệnh Crohn. Nghiên cứu cho thấy hút thuốc lá làm tăng gấp đôi nguy cơ mắc bệnh, nó cũng là nguyên nhân đỉnh kì làm tái phát các dấu hiệu và triệu chứng. Bệnh Crohn phổ biến hơn trong các khu vực đô thị hóa, công nghiệp hóa; do đó, các yếu tố liên quan đến môi trường cũng ảnh hưởng nhất định. Ngoài ra, một số khía cạnh trong chế độ ăn uống bao gồm đường, chất béo và chất xơ được cho là có tác động đến nguy cơ mắc bệnh Crohn. Nhiều yếu tố nguy cơ về lối sống và môi trường tiềm ẩn có thể liên quan trực tiếp hoặc gián tiếp đến tình trạng viêm bất thường. Tuy nhiên, mối quan hệ chính xác giữa những yếu tố này và nguy cơ mắc bệnh Crohn vẫn chưa rõ ràng.
Chẩn đoán
Khám tổng quát
Trong khi khám sức khỏe, bác sĩ thường kiểm tra:
- Bệnh nhân có chướng bụng hay không
- Nghe âm thanh trong bụng bằng ống nghe
- Gõ nhẹ vào bụng để kiểm tra độ đau và xem gan hoặc lá lách có bất thường hoặc to ra không
Xét nghiệm sinh hóa
Xét nghiệm máu để kiểm tra những thay đổi trong:
- Tế bào hồng cầu: nếu các tế bào hồng cầu ít hơn hoặc nhỏ hơn bình thường, bệnh nhân có thể bị thiếu máu.
- Tế bào bạch cầu: nếu số lượng bạch cầu cao hơn bình thường, bệnh nhân có thể bị viêm hoặc nhiễm trùng tại đâu đó trong cơ thể.
Xét nghiệm phân giúp bác sĩ loại trừ những nguyên nhân khác gây ra các bệnh tiêu hóa.
Nội soi ruột
Nội soi ruột là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán bệnh Crohn và loại trừ các các căn bệnh khác như viêm loét đại tràng, bệnh túi thừa hoặc ung thư.
Nội soi ruột bao gồm:
Nội soi đại tràng
Nội soi đại tràng sử dụng một ống dài, linh hoạt có gắn một máy ảnh nhỏ tại đầu để quan sát bên trong trực tràng và ruột kết. Bác sĩ cũng có thể kiểm tra hồi tràng để tìm các dấu hiệu của bệnh Crohn.
Trong quá trình nội soi, bệnh nhân sẽ được cho uống thuốc an thần, gây mê hoặc thuốc giảm đau trong quá trình phẫu thuật. Bệnh nhân được yêu cầu nằm trên bàn trong khi bác sĩ đưa ống soi vào hậu môn và từ từ dẫn nó qua trực tràng, ruột kết và vào phần dưới của hồi tràng. Nếu nghi ngờ mắc bệnh Crohn, bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết hồi tràng, ruột kết và trực tràng thông qua quá trình nội soi.
Nội soi đường tiêu hóa trên
Nội soi đường tiêu hóa trên sử dụng ống nội soi để xem bên trong đường tiêu hóa trên. Trước khi phẫu thuật, bệnh nhân thường được tiêm thuốc gây tê để làm tê cổ họng và thuốc an thần nhẹ giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái trong suốt quá trình phẫu thuật. Bệnh nhân nên ăn hoặc uống trước khi nội soi đường tiêu hóa. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ cẩn thận đưa ống nội soi xuống thực quản, vào dạ dày và tá tràng.
Nội soi ruột
Bác sĩ kiểm tra ruột non bằng một ống nội soi đặc biệt, dài hơn bằng một trong các phương pháp sau:
- Nội soi đẩy (push enteroscopy): sử dụng một ống nội soi dài kiểm tra phần trên của ruột non
- Nội soi ruột bằng bóng đơn hoặc bóng đôi (single- or double-balloon enteroscopy): sử dụng bóng nhỏ giúp di chuyển ống nội soi vào ruột non.
- Nội soi ruột xoắn ốc (spiral enteroscopy): sử dụng một ống được gắn với ống nội soi hoạt động như một vít nút chai để di chuyển dụng cụ vào ruột non.
Nội soi viên nang
Trong nội soi viên nang, bệnh nhân nuốt một viên nang có chứa một camera nhỏ cho phép bác sĩ quan sát bên trong đường tiêu hóa. Bệnh nhân không nên ăn hoặc uống trước khi nội soi.
Chụp X-quang đường tiêu hóa trên
Chụp X-quang đường tiêu hóa trên sử dụng tia X, soi huỳnh quang và một chất lỏng có màu trắng được ọi là barium để quan sát đường tiêu hóa trên.
Trong quá trình chụp X-quang, bệnh nhân sẽ được yêu cầu đứng hoặc ngồi trước máy chụp X-quang và uống barium. Barium sẽ làm cho đường tiêu hóa rõ ràng hơn trên phim chụp X-quang. Sau đó, bệnh nhân sẽ nằm trên bàn chụp X-quang, bác sĩ sẽ quan sát barium di chuyển qua đường tiêu hóa trên phim chụp X-quang và soi huỳnh quang.
Chụp CT
Chụp CT sử dụng sự kết hợp giữa tia X và công nghệ máy tính để tạo ra hình ảnh bên trong đường tiêu hóa. Trước khi chụp CT, bệnh nhân được cho uống dung dịch và tiêm một loại thuốc nhuộm đặc biệt giúp các cấu trúc bên trong cơ thể dễ dàng nhìn thấy hơn. Chụp CT có thể chẩn đoán bệnh Crohn và cả các biến chứng của bệnh.
Điều trị
Hiện nay, chưa có cách chữa khỏi bệnh Crohn và không có phương pháp điều trị duy nhất nào phù hợp với tất cả mọi người. Mục đích điều trị nhằm làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cũng như hạn chế các biến chứng về sau.
Các phương pháp điều trị bao gồm:
Thuốc
Mặc dù chưa có loại thuốc đặc trị, một số loại thuốc có thể làm giảm các triệu chứng.
Aminosalicylat
Những loại thuốc này chứa axit 5-aminosalicylic (5-ASA) có tác dụng kiểm soát tình trạng viêm. Bác sĩ sử dụng aminosalicylat để điều trị cho những người mới được chẩn đoán mắc bệnh Crohn có các triệu chứng nhẹ. Aminosalicylat bao gồm balsalazide, mesalamine, olsalazine, sulfasalazine.
Một số tác dụng phụ phổ biến của aminosalicylat bao gồm:
- Tiêu chảy
- Đau đầu
- Ợ nóng
- Buồn nôn và ói mửa
- Đau bụng
Thuốc corticosteroid
Corticosteroid còn được gọi là steroid, thuốc giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch và giảm viêm. Corticosteroid được kê cho những người có các triệu chứng từ trung bình đến nặng. Các loại thuốc corticosteroid bao gồm budesonide, hydrocortisone, methylprednisolone, prednisone.
Tác dụng phụ của corticosteroid bao gồm:
- Mụn
- Loãng xương
- Đường huyết cao
- Huyết áp cao
- Nguy cơ nhiễm trùng cao hơn
- Tăng cân
Trong phần lớn các trường hợp, bác sĩ không kê đơn corticosteroid để sử dụng lâu dài.
Thuốc điều hòa miễn dịch
Những loại thuốc này làm giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch, chúng có thể làm giảm viêm nhiễm đường tiêu hóa. Thuốc điều hòa miễn dịch có thể mất vài tuần đến 3 tháng để bắt đầu hoạt động. Các loại thuốc điều hòa miễn dịch bao gồm 6-mercaptopurine (6-MP), azathioprine, cyclosporine, methotrexate.
Các tác dụng phụ của thuốc bao gồm:
- Số lượng bạch cầu thấp, có thể dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng cao
- Mệt mỏi
- Buồn nôn và ói mửa
- Viêm tụy
Các liệu pháp sinh học
Các loại thuốc này nhắm vào các protein do hệ miễn dịch tạo ra nhằm trung hòa các protein làm giảm viêm trong ruột. Liệu pháp sinh học có tác dụng thuyên giảm triệu chứng, đặc biệt khi bệnh nhân không đáp ứng với các loại thuốc khác.
Các liệu pháp sinh học bao gồm:
- Các liệu pháp yếu tố alpha chống hoại tử khối u như adalimumab, certolizumab và infliximab
- Liệu pháp kháng integrin như natalizumab và vedolizumab
- Liệu pháp kháng interleukin-12 và interleukin-23 như ustekinumab
Các loại thuốc khác
Các loại thuốc khác có thể kê đơn cho các triệu chứng hoặc biến chứng của bệnh Crohn bao gồm:
- Acetaminophen giảm đau nhẹ. Nên tránh sử dụng ibuprofen, naproxen và aspirin vì những loại thuốc này có thể làm cho triệu chứng tồi tệ hơn.
- Thuốc kháng sinh ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng liên quan đến nhiễm trùng
- Loperamide làm chậm hoặc ngừng tiêu chảy nặng. Trong đa số các trường hợp, thuốc chỉ nên được dùng trong thời gian ngắn vì nó có thể làm tăng nguy cơ phình đại tràng.
Để ruột nghỉ ngơi
Nếu các triệu chứng bệnh Crohn quá nghiêm trọng, có thể cần để ruột nghỉ ngơi trong vài ngày đến vài tuần bằng cách chỉ uống một số chất lỏng nhất định hoặc không ăn uống bất cứ thứ gì.
Trong thời gian ruột nghỉ ngơi, bênh nhân có thể:
- Uống nước dinh dưỡng
- Được cung cấp dinh dưỡng thông qua một ống dẫn thức ăn đưa trực tiếp vào dạ dày hoặc ruột non
- Được cung cấp dinh dưỡng qua một ống đặc biệt được đưa vào tĩnh mạch tại cánh tay
Quá trình điều trị có thể thực hiện tại bệnh viên hoặc tại nhà. Trong đa phần các trường hợp, ruột sẽ lành lại sau một thời gian nghỉ ngơi.
Phẫu thuật
Một nghiên cứu trên những người mắc bệnh Crohn trong vòng 20 năm trở lại cho thấy tới 60% số người cần phải phẫu thuật. Mặc dù phẫu thuật không chữa khỏi bệnh, nó có thể điều trị các biến chứng và cải thiện các triệu chứng.
Bệnh nhên nên phẫu thuật khi:
- Thành ruột có lỗ hổng và nối với các bộ phận khác
- Chảy máu nghiêm trọng
- Tắc ruột
- Tác dụng phụ của thuốc làm ảnh hưởng đến sức khỏe
- Thuốc không cải thiện triệu chứng của bệnh
Bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện các loại phẫu thuật khác nhau để điều trị bệnh Crohn.
Phẫu thuật cắt bỏ ruột non (Small bowel resection)
Khi bệnh nhân bị tắc ruột hoặc có vấn đề nghiêm trọng tại ruột non, bác sĩ phẫu thuật có thể phải cắt bỏ đoạn ruột đó.
Hai phương pháp cắt bỏ ruột non bao gồm:
- Nội soi ổ bụng: trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một vết nhỏ trên bụng bệnh nhân, đưa một ống nội soi (một ống mỏng có đèn chiếu nhỏ và máy quay video tại đầu) qua vết rạch. Máy ảnh sẽ gửi hình ảnh phóng đại từ bên trong cơ thể bệnh nhân đến màn hình, giúp bác sĩ phẫu thuật quan sát cận cảnh bên trong ruột non. Thông qua hình ảnh trên màn hình, bác sĩ phẫu thuật sẽ luồn các dụng cụ phẫu thuật qua các vết rạch nhỏ và cắt bỏ đoạn ruột non bị tổn thương, sau đó nối lại hai đầu của đoạn ruột vừa cắt.
- Phẫu thuật mở: bác sĩ phẫu thuật rạch một đường dài khoảng 15cm inch trên bụng của bệnh nhân, xác định vị trí phần ruột bị tổn thương và loại bỏ, sau đó nối lại hai đầu của đoạn ruột vừa cắt.
Cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ ruột già (Subtotal colectomy)
Khi bệnh nhân bị tắc ruột hay có các vấn đề nghiêm trọng khác xảy ra tại ruột già, bác sĩ phẫu thuật có thể phải cắt bỏ đoạn ruột đó. Phẫu thuật cắt bổ ruột già có thể tiến hành theo hai cách:
- Cắt bỏ nội soi: bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một vết nhỏ trên bụng bệnh nhân. Trong khi quan sát màn hình, bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ phần ruột già bị tổn thương, sau đó nối lại hai đầu của đoạn ruột vừa cắt.
- Phẫu thuật mở: bác sĩ phẫu thuật rạch một đường dài khoảng 15–20cm trên bụng của bệnh nhân, xác định vị trí phần ruột bị tổn thương và loại bỏ, sau đó nối lại hai đầu của đoạn ruột vừa cắt.
Cắt bỏ đại tràng-trực tràng và tái tạo hậu môn
Cắt bỏ đại tràng-trực tràng là phẫu thuật để loại bỏ toàn bộ đại tràng và trực tràng. Tái tạo hậu môn nhằm tạo một lỗ thông hoặc lỗ mở trong ổ bụng từ một phần của hồi tràng. Bác sĩ phẫu thuật đưa phần cuối của hồi tràng qua một lỗ mở trong bụng và gắn nó vào da của bệnh nhân, tạo ra một lỗ mở bên ngoài cơ thể. Lỗ thông rộng khoảng 2cm đến dưới 5cm và thường nằm tại phần dưới của bụng, ngay dưới đường thắt lưng.
Một túi chứa bên ngoài có thể tháo rời, liên kết với lỗ thông có công dụng chứa phân bên ngoài cơ thể. Phân đi qua lỗ thông thay vì đi qua hậu môn. Vì lỗ thông không có cơ nên không kiểm soát được dòng chảy của phân khiến chúng có thể chảy ra bất cứ khi nào.
Nếu thực hiện loại phẫu thuật tái tạo hậu mộn này, bệnh nhân sẽ phải dùng hậu môn nhân tạo trong suốt phần đời còn lại.
Dạng di truyền
Cơ chế di truyền của bệnh Crohn không rõ ràng bởi vì nó liên quan đến nhiều yếu tố di truyền và môi trường. Tuy nhiên, bệnh Crohn có xu hướng xảy ra trong gia đình, khoảng 15% những người mắc bệnh có người thân (như cha mẹ hoặc anh chị em) cũng mắc căn bệnh này.
Phòng ngừa
Hiện nay, chưa có cách nào để ngăn ngừa bệnh Crohn. Những người mắc bệnh Crohn có thể thay đổi lối sống lành mạnh hơn để làm giảm các triệu chứng và các biến chứng của bệnh như:
- Bỏ thuốc lá
- Thực hiện một chế độ ăn uống lành mạnh, ít chất béo
- Tập luyện thể dục đều đặn
Các tên gọi khác
- Colitis, granulomatous
- Crohn's disease
- Crohn's enteritis
- Enteritis, granulomatous
- Enteritis, regional
References
- Genetic Testing Information. Inflammatory bowel disease 1. Retrieved February 17, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0678202/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. INFLAMMATORY BOWEL DISEASE (CROHN DISEASE) 1; IBD1. Retrieved February 17, 2022 from https://omim.org/entry/266600
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Crohn's disease. Retrieved February 17, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10232/crohns-disease
- U.S National Library of Medicine. Crohn disease. Retrieved February 17, 2022 from https://medlineplus.gov/crohnsdisease.html
- U.S National Library of Medicine. Crohn disease. Retrieved February 17, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/crohn-disease/
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Crohn's disease. Retrieved February 17, 2022 from https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/crohns-disease
- Crohn's & Colitis Foundation of America. What Is Crohn's Disease? Retrieved February 17, 2022 from https://www.crohnscolitisfoundation.org/what-is-crohns-disease
- National Human Genome Research Institute. Learning about Crohn's Disease. Retrieved February 17, 2022 from https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Crohns-Disease
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Crohn's disease. Retrieved February 17, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/crohns-disease/symptoms-causes/syc-20353304
- National Health Service. Overview -Crohn's disease. Retrieved February 17, 2022 from https://www.nhs.uk/conditions/crohns-disease/
- Crohn's and Colitis UK. Crohn's Disease. Retrieved February 17, 2022 from https://www.crohnsandcolitis.org.uk/about-crohns-and-colitis/publications/crohns-disease
